Uitgelichte Nagel-knieschijfsyndroom specialisten in Eemnes
Eemnes,
Utrecht
Huisartsen Julius Gezondheidscentrum Veldhuizen
Utrecht,
Utrecht
Dijken Huisartspraktijk Veenendaal-Oost van
Veenendaal,
Utrecht
Huisartsenzorg IJsselstein locatie De Weegbree
Ijsselstein,
Utrecht
Bunschoten,
Utrecht
Arcanum eerstelijns medisch centrum
Amersfoort,
Utrecht
Zoek naar de beste zorgaanbieders in uw omgeving
Bekijk ook:
Nagel-knieschijfsyndroom
Het nagel-patellasyndroom wordt ook wel NPS, syndroom van Turner-Kieser en ziekte van Fong genoemd. Het is een zeldzame genetische aandoening die afwijkingen veroorzaakt aan nagels, beenderen en soms aan nieren en ogen. De naam ontleent de ziekte aan de afwijkingen aan de nagels en knieschijven die er bij voorkomen.
Oorzaak
De oorzaak van dit syndroom is een mutatie in het LMX1B-gen, gelegen op de lange arm van chromosoom 9. De manier van overerven is autosomaal dominant. Bij dominant erfelijke aandoeningen wordt een kind ziek als het afwijkende gen door een van beide ouders wordt doorgegeven. De ouder met het afwijkende gen heeft dan ook dezelfde genetische aandoening. Er is dus geen sprake van ?dragerschap?, iemand heeft het nail patella syndroom of heeft het niet.