Uitgelichte nagel-knieschijfsyndroom specialisten in Noord-Holland
Heuvel K H A A van den en Koning B W M de Huisartsen
Velsen,
Noord-Holland
Hollands Kroon,
Noord-Holland
Amsterdam,
Noord-Holland
Huisartsenpraktijk Winkel en Nieuwe Niedorp
Hollands Kroon,
Noord-Holland
Schooneveldt J K C en Schooneveldt-Kramer E
Amsterdam,
Noord-Holland
Fysiotherapie Gezondheidscentrum Diemen Noord
Diemen,
Noord-Holland
Vind een nagel-knieschijfsyndroom specialist in uw gemeente
Zoek naar de beste zorgaanbieders in uw omgeving
Bekijk ook:
Nagel-knieschijfsyndroom
Het nagel-patellasyndroom wordt ook wel NPS, syndroom van Turner-Kieser en ziekte van Fong genoemd. Het is een zeldzame genetische aandoening die afwijkingen veroorzaakt aan nagels, beenderen en soms aan nieren en ogen. De naam ontleent de ziekte aan de afwijkingen aan de nagels en knieschijven die er bij voorkomen.
Oorzaak
De oorzaak van dit syndroom is een mutatie in het LMX1B-gen, gelegen op de lange arm van chromosoom 9. De manier van overerven is autosomaal dominant. Bij dominant erfelijke aandoeningen wordt een kind ziek als het afwijkende gen door een van beide ouders wordt doorgegeven. De ouder met het afwijkende gen heeft dan ook dezelfde genetische aandoening. Er is dus geen sprake van ?dragerschap?, iemand heeft het nail patella syndroom of heeft het niet.