Nagel-knieschijfsyndroom

Informatie over nagel-knieschijfsyndroom

Nagel-knieschijfsyndroom

Het nagel-patellasyndroom wordt ook wel NPS, syndroom van Turner-Kieser en ziekte van Fong genoemd. Het is een zeldzame genetische aandoening die afwijkingen veroorzaakt aan nagels, beenderen en soms aan nieren en ogen. De naam ontleent de ziekte aan de afwijkingen aan de nagels en knieschijven die er bij voorkomen.

Oorzaak

De oorzaak van dit syndroom is een mutatie in het LMX1B-gen, gelegen op de lange arm van chromosoom 9. De manier van overerven is autosomaal dominant. Bij dominant erfelijke aandoeningen wordt een kind ziek als het afwijkende gen door een van beide ouders wordt doorgegeven. De ouder met het afwijkende gen heeft dan ook dezelfde genetische aandoening. Er is dus geen sprake van ?dragerschap?, iemand heeft het nail patella syndroom of heeft het niet.

Symptomen

• De vingers en hun nagels. Afwijkende vormen, veelal in de mate van afwijking afnemend vanaf de duimen naar de pinken. De duimnagel is dus meestal het meest aangedaan en de pinknagel het minst. De vingers zelf zijn vaak ook afwijkend. De tenen en hun nagels. In mindere mate zijn ook de tenen en nagels van de voeten van een patiënt met het nail patella syndroom aangedaan.
• De knieschijven. Vaak geven deze een afwijkende vorm te zien en/of blijven ze achter in hun ontwikkeling. Soms zijn ze zelfs geheel afwezig. Wanneer ze (zeer) klein zijn dan is het vaak mogelijk dat ze nog niet waren ontwikkeld in de jaren van groei die het kind met NPS heeft meegemaakt.
• De ellebogen. De radiuskopjes van de ellebogen kunnen (soms onderling ook nog verschillend) ook afwijkingen te zien geven. Daardoor kunnen veelal de armen niet worden gestrekt en de hand kan ook niet ?plat? worden neergelegd. Patiënten met deze afwijking zullen het direct herkennen, ze kunnen bijvoorbeeld moeilijk geld ontvangen op deze manier.
• Het bekken. Op de beide zijden van het bekken kunnen olifantsoorvormige uitsteeksels te zien zijn op röntgenfoto?s. Dit is werkelijk uniek omdat geen enkele chromosale aandoening dit te zien geeft. Niet iedere NPS-patiënt heeft ze overigens, zoals gezegd zijn er vele variëteiten tussen NPS-ers onderling.
• Het skelet algemeen. Er zijn nog een aantal afwijkingen die tot dit syndroom behoren en die nog niet zijn genoemd. Te denken valt aan spieren en pezen, maar ook zenuwen die verkeerd kunnen zijn aangelegd. Gevolg hiervan kan bijvoorbeeld zijn het voorkomen van klompvoeten of vanaf de geboorte aanwezige getwiste (gevlochten) benen. Stijfheid van gewrichten is weer een andere afwijking waarvan veel last kan worden ondervonden.

Behandeling

Er is geen behandeling mogelijk voor het nagel-patellasyndroom. Als een patiënt een nefrotisch syndroom heeft ontwikkeld, kan hij een niertransplantatie krijgen. De getransplanteerde nier zal niet opnieuw worden aangetast.