Uitgelichte Nagel-knieschijfsyndroom specialisten in Heerenveen
Heerenveen,
Friesland
Groepspraktijk Huisartsen De Compaenen
Heerenveen,
Friesland
Harlingen,
Friesland
Opsterland,
Friesland
Bos - van der Meulen A M / H J Stelma Huisartsenpraktijk
Opsterland,
Friesland
Harlingen,
Friesland
Zoek naar de beste zorgaanbieders in uw omgeving
Bekijk ook:
Nagel-knieschijfsyndroom
Het nagel-patellasyndroom wordt ook wel NPS, syndroom van Turner-Kieser en ziekte van Fong genoemd. Het is een zeldzame genetische aandoening die afwijkingen veroorzaakt aan nagels, beenderen en soms aan nieren en ogen. De naam ontleent de ziekte aan de afwijkingen aan de nagels en knieschijven die er bij voorkomen.
Oorzaak
De oorzaak van dit syndroom is een mutatie in het LMX1B-gen, gelegen op de lange arm van chromosoom 9. De manier van overerven is autosomaal dominant. Bij dominant erfelijke aandoeningen wordt een kind ziek als het afwijkende gen door een van beide ouders wordt doorgegeven. De ouder met het afwijkende gen heeft dan ook dezelfde genetische aandoening. Er is dus geen sprake van ?dragerschap?, iemand heeft het nail patella syndroom of heeft het niet.