Uitgelichte Chromosoomafwijking specialisten in Drechterland
Huisartsenpraktijk Eggink en Terpstra
Drechterland,
Noord-Holland
Drechterland,
Noord-Holland
Marel Huis- & Homeopatisch Arts A vd
Drechterland,
Noord-Holland
Purmerend,
Noord-Holland
Huisartsenpraktijk Grote Beer Demirkiran & Van Mierop
Hoorn,
Noord-Holland
Amsterdam,
Noord-Holland
Zoek naar de beste zorgaanbieders in uw omgeving
Bekijk ook:
Chromosoomafwijking
Een chromosomale afwijking is een afwijking in het aantal chromosomen (numerieke afwijkingen), of in de structuur van chromosomen (structurele afwijkingen). Chromosomale afwijkingen treden vooral op wanneer er iets fout gaat in de celdeling.
Numerieke afwijkingen
Ieder diploïde organisme heeft normaal gesproken alle chromosomen in tweevoud, met uitzondering van de geslachtschromosomen. Wanneer bij een individu één chromosoom uit een chromosomenpaar ontbreekt, dan spreekt men van monosomie. Wanneer een individu een extra kopie heeft van een chromosoom, dan spreekt men van trisomie. Bij het Syndroom van Down komt chromosoom 21 in drievoud voor. Daarom staat het Syndroom van Down ook wel bekend als 'Trisomie 21'. Het Syndroom van Turner is een voorbeeld van monosomie bij geslachtschromosomen. Bij het Syndroom van Turner wordt een individu geboren met één X-chromosoom.