Uitgelichte Chromosoomafwijking specialisten in Beverwijk
Huisartsenpraktijk PMMJ Kreikamp-van Baast
Beverwijk,
Noord-Holland
Huisartsenpraktijk Van Straaten/Van Schie
Beverwijk,
Noord-Holland
Rekers Mw M I Praktijk de Watertoren voor Huisartsgeneeskunde en Huidtherapie
Heemstede,
Noord-Holland
Huisartsenpraktijk P Buitenhuis
Castricum,
Noord-Holland
Bloemendaal,
Noord-Holland
Zoek naar de beste zorgaanbieders in uw omgeving
Bekijk ook:
Chromosoomafwijking
Een chromosomale afwijking is een afwijking in het aantal chromosomen (numerieke afwijkingen), of in de structuur van chromosomen (structurele afwijkingen). Chromosomale afwijkingen treden vooral op wanneer er iets fout gaat in de celdeling.
Numerieke afwijkingen
Ieder diploïde organisme heeft normaal gesproken alle chromosomen in tweevoud, met uitzondering van de geslachtschromosomen. Wanneer bij een individu één chromosoom uit een chromosomenpaar ontbreekt, dan spreekt men van monosomie. Wanneer een individu een extra kopie heeft van een chromosoom, dan spreekt men van trisomie. Bij het Syndroom van Down komt chromosoom 21 in drievoud voor. Daarom staat het Syndroom van Down ook wel bekend als 'Trisomie 21'. Het Syndroom van Turner is een voorbeeld van monosomie bij geslachtschromosomen. Bij het Syndroom van Turner wordt een individu geboren met één X-chromosoom.