Uitgelichte Porfyrie specialisten in Amsterdam
Hr H.B. Burggraaff en Mw M.L. Bos, verloskundige huisartsen
Amsterdam,
Noord-Holland
Huisartsenpraktijk Heijnen & De Meij
Amsterdam,
Noord-Holland
Amsterdam,
Noord-Holland
Kappeyne en Zwaan Huisartsenpraktijk
Amsterdam,
Noord-Holland
Postema en Kolthof Huisartsenpraktijk
Amsterdam,
Noord-Holland
Amsterdam,
Noord-Holland
Zoek naar de beste zorgaanbieders in uw omgeving
Bekijk ook:
Algemene informatie
Porfyrie is een stofwisselingsziekte die ontstaat doordat een bepaald enzym in de lever niet (of niet voldoende) wordt aangemaakt. Dit enzym regelt de productie van hemoglobine (rode bloedkleurstof in de rode bloeddcellen). Hemoglobine maakt rode bloedcellen om zuurstof te transporteren van de longen naar alle delen van het lichaam, en om kooldioxide te dragen uit andere delen van het lichaam naar de longen, zodat het kan worden uitgestoten bij het uitademen. Bij mensen met porfyrie kan een erfelijke mutatie in een van de genen die verantwoordelijk zijn voor hemoglobine-productie een enzym-deficiëntie veroorzaken, wat kan leiden tot ophoping van porfyrines in het lichaam. Porfyrie begint over het algemeen tussen de leeftijd van vijftien en veertig jaar. De ziekte heeft vaak een golvend verloop. Fasen met veel klachten worden afgewisseld met symptoomvrije perioden. Het komt meer voor bij vrouwen dan bij mannen. De naam 'porfyrie' komt van het Griekse woord 'porphuros' (purper)aangezien bij porfyrie de urine wijnrood kleurt als er daglicht bij komt.
Oorzaken
Porfyrie is meestal erfelijk, maar omgevingsfactoren kunnen de ontwikkeling van de symptomen bij sommige vormen van porfyrie activeren. Het erven van defecte genen betekent niet gelijk dat de drager de symptomen van porfyrie zal gaan vertonen. Mensen met latente porfyrie vertonen namelijk nooit symptomen van de ziekte. Dit is het geval voor de meeste dragers van de abnormale genen.