Porfyrie

Informatie over porfyrie

Algemene informatie

Porfyrie is een stofwisselingsziekte die ontstaat doordat een bepaald enzym in de lever niet (of niet voldoende) wordt aangemaakt. Dit enzym regelt de productie van hemoglobine (rode bloedkleurstof in de rode bloeddcellen). Hemoglobine maakt rode bloedcellen om zuurstof te transporteren van de longen naar alle delen van het lichaam, en om kooldioxide te dragen uit andere delen van het lichaam naar de longen, zodat het kan worden uitgestoten bij het uitademen. Bij mensen met porfyrie kan een erfelijke mutatie in een van de genen die verantwoordelijk zijn voor hemoglobine-productie een enzym-deficiëntie veroorzaken, wat kan leiden tot ophoping van porfyrines in het lichaam. Porfyrie begint over het algemeen tussen de leeftijd van vijftien en veertig jaar. De ziekte heeft vaak een golvend verloop. Fasen met veel klachten worden afgewisseld met symptoomvrije perioden. Het komt meer voor bij vrouwen dan bij mannen. De naam 'porfyrie' komt van het Griekse woord 'porphuros' (purper)aangezien bij porfyrie de urine wijnrood kleurt als er daglicht bij komt.

Oorzaken

Porfyrie is meestal erfelijk, maar omgevingsfactoren kunnen de ontwikkeling van de symptomen bij sommige vormen van porfyrie activeren. Het erven van defecte genen betekent niet gelijk dat de drager de symptomen van porfyrie zal gaan vertonen. Mensen met latente porfyrie vertonen namelijk nooit symptomen van de ziekte. Dit is het geval voor de meeste dragers van de abnormale genen.

Symtomen

Er zijn twee typen van porfyrie; acute en cutane porfyrie. Symptomen zijn afhankelijk van het type porfyrie dat u hebt. Acute porfyrie wordt gekenmerkt door overwegend het zenuwstelsel en in sommige gevallen ook huid-symptomen. Acute porfyrie-aanvallen zijn zeldzaam vóór de puberteit en na de menopauze bij vrouwen. Symptomen kunnen van een tot twee weken duren. Mogelijke tekenen en symptomen zijn onder andere: slapeloosheid, angst of rusteloosheid, hevige buikpijn, constipatie, braken, diarree, pijn in de armen, benen of rug, spierpijn, tintelingen, gevoelloosheid, zwakte of verlamming, uitdroging, overmatig zweten, epileptische aanvallen, verwarring, hallucinaties, desoriëntatie, paranoia,hoofdpijn, hoge bloeddruk. Cutane porfyrie is een aandoening die zorgt voor symptomenen van overgevoeligheid van de huis voor zonlicht. Het heeft geen invloed op het zenuwstelsel. Dit type porfyrie kan al gedurende de kindertijd of in de jeugd voorkomen. De veel voorkomende symptomen van cutane porfyrie zijn: jeuk, pijnlijke roodheid van de huid (erytheem), zwelling van de huid (oedeem), blaren. Bij beide soorten van porfyrie is het kenmerkend dat de urine wijnrood kleurt zodra deze in aanraking komt met daglicht.

Behandeling

De aandoening is niet te genezen maar er zijn wel verschillende mogelijkheden om de klachten te bestrijden en aanvallen van porfyrie te voorkomen. Onderstaande zaken kunnen aanvallen uitlokken en het dus verstandig om die zoveel mogelijk te vermijden:

• Stress;
• Hongerdiëten;
• Alcoholgebruik;
• Infecties;
• Zonlicht;
• Bepaalde medicijnen.

Porfyrie video's