Paroxismale Nachtelijke Hemoglobinurie - Utrechtse Heuvelrug, Utrecht

Uitgelichte Paroxismale Nachtelijke Hemoglobinurie specialisten in Utrechtse Heuvelrug

Zoek naar de beste zorgaanbieders in uw omgeving

Bekijk ook:

Algemene informatie

Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) is een zeldzame bloedziekte. Bij deze ziekte breekt het lichaam rode bloedcellen te snel af. Dat gebeurt niet continue, maar soms, en dan vaak maar gedurende 1 of meerdere dagen. Als dit gebeurt komt er een kleurstof vrij die de urine donker kleurt. In de ochtendurine is dat het best te zien. Daardoor lijkt het alsof de rode bloedcellen vooral 's nachts worden afgebroken. De naam Paroxysmale (in aanvallen) nachtelijke hemoglobinurie (PNH) ofwel aanvalsgewijze nachtelijk rode urine komt van deze kenmerkende eigenschap van de aandoening PNH is een chronische ziekte. Het komt voor bij mannen en vrouwen en kan op elke leeftijd beginnen, ook op de kinderleeftijd. Meestal begint PNH als iemand tussen de twintig en veertig jaar is. De ziekte is niet erfelijk. Bij PNH vindt er een te hoge afbraak van de rode bloedcellen plaatst. Oude of beschadigde rode bloedcellen worden vooral door de milt uit de bloedsomloop verwijderd. Bij dit proces wordt hemoglobine tot een gele kleurstof (bilirubine) afgebroken/omgezet. Normaal gesproken komt de bilirubine daarna via de lever als galvloeistof in de darmen terecht en gaat het na verschillende chemische omzettingen via de urine en de ontlasting uit het lichaam. Als er een te groot aantal rode bloedlichaampjes in de milt worden afgebroken is de lever niet in staat om het grote aanbod aan bilirubine te verwerken, zodat de stof in het bloed blijft. Bij kleine hoeveelheden bilirubine in het bloed krijgt de ochtend urine daardoor een bruine kleur. Het gevolg van deze te hoge afbraak van de rode bloedcellen is bloedarmoede. Bloedarmoede wordt gekenmerkt door verschijnselen als vermoeidheid, duizeligheid, kortademigheid, blanke huidskleur en hartkloppingen.

Oorzaak

Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie ontstaat door een 'spontane genmutatie' in de cellen in het beenmerg. Waarom dit gebeurt is niet bekend. Het is geen erfelijke ziekte. De genmutatie bij PNH zorgt ervoor dat de rode bloedcellen niet helemaal goed zijn. Hierdoor breekt het lichaam ze te snel af en krijgen patiënten bloedarmoede. Een aanval wordt vaak veroorzaakt door het ontstaan van een verminderde afweer als gevolg van bijvoorbeeld griep, infecties etc., maar kan ook zonder aanwijsbare reden plaatsvinden.