Paroxismale Nachtelijke Hemoglobinurie

Informatie over paroxismale nachtelijke hemoglobinurie

Algemene informatie

Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) is een zeldzame bloedziekte. Bij deze ziekte breekt het lichaam rode bloedcellen te snel af. Dat gebeurt niet continue, maar soms, en dan vaak maar gedurende 1 of meerdere dagen. Als dit gebeurt komt er een kleurstof vrij die de urine donker kleurt. In de ochtendurine is dat het best te zien. Daardoor lijkt het alsof de rode bloedcellen vooral 's nachts worden afgebroken. De naam Paroxysmale (in aanvallen) nachtelijke hemoglobinurie (PNH) ofwel aanvalsgewijze nachtelijk rode urine komt van deze kenmerkende eigenschap van de aandoening PNH is een chronische ziekte. Het komt voor bij mannen en vrouwen en kan op elke leeftijd beginnen, ook op de kinderleeftijd. Meestal begint PNH als iemand tussen de twintig en veertig jaar is. De ziekte is niet erfelijk. Bij PNH vindt er een te hoge afbraak van de rode bloedcellen plaatst. Oude of beschadigde rode bloedcellen worden vooral door de milt uit de bloedsomloop verwijderd. Bij dit proces wordt hemoglobine tot een gele kleurstof (bilirubine) afgebroken/omgezet. Normaal gesproken komt de bilirubine daarna via de lever als galvloeistof in de darmen terecht en gaat het na verschillende chemische omzettingen via de urine en de ontlasting uit het lichaam. Als er een te groot aantal rode bloedlichaampjes in de milt worden afgebroken is de lever niet in staat om het grote aanbod aan bilirubine te verwerken, zodat de stof in het bloed blijft. Bij kleine hoeveelheden bilirubine in het bloed krijgt de ochtend urine daardoor een bruine kleur. Het gevolg van deze te hoge afbraak van de rode bloedcellen is bloedarmoede. Bloedarmoede wordt gekenmerkt door verschijnselen als vermoeidheid, duizeligheid, kortademigheid, blanke huidskleur en hartkloppingen.

Oorzaak

Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie ontstaat door een 'spontane genmutatie' in de cellen in het beenmerg. Waarom dit gebeurt is niet bekend. Het is geen erfelijke ziekte. De genmutatie bij PNH zorgt ervoor dat de rode bloedcellen niet helemaal goed zijn. Hierdoor breekt het lichaam ze te snel af en krijgen patiënten bloedarmoede. Een aanval wordt vaak veroorzaakt door het ontstaan van een verminderde afweer als gevolg van bijvoorbeeld griep, infecties etc., maar kan ook zonder aanwijsbare reden plaatsvinden.

Symptomen

De naam Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) ofwel aanvalsgewijze nachtelijk rode urine komt van een van de kenmerkende eigenschappen van de aandoening; 's nachts gaan de rode bloedcellen kapot wat voor rood/bruin gekleurde ochtendurine zorgt. Andere symtomen zijn:

• Vermoeidheid door de anemie die wordt veroorzaakt door de verhoogde afbraak van rode bloedcellen;
• Hemoglobinurie;
• Infecties door een gebrekkige aanmaak in het beenmerg van goed functionerende witte bloedcellen;
• Pijn in de buik door klontering van bloedplaatjes die tot stolsels in de aderen van de lever of maag leiden (Budd-Chiari syndroom);
• Hoofdpijn door stolsels in de hersenen.

Behandeling

Artsen kunnen paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) nog niet genezen, maar ze kunnen wel zorgen voor lastenvermindering. Een belangrijk medicijn voor mensen met ernstige PNH is eculizumab dat helpt tegen verschillende klachten. De vermoeidheid neemt af en buikpijn- en slikklachten worden minder. Door het medicijn hebben patiënten ook minder vaak een bloedtransfusie nodig. Tegen de bloedarmoede wordt foliumzuur en soms vitamine B12 of ijzertabletten voorgeschreven en tegen trombose kan een antistollingsmiddel worden voorgeschreven. Een fysiotherapeut of ergotherapeut kan helpen om zo goed mogelijk te leren omgaan met de vermoeidheid. Sommige mensen met ernstige PNH kunnen een stamceltransplantatie ondergaan. Deze ingreep wordt slechts in uitzonderingsgevallen ingezet. Een stamceltransplantatie is de enige behandeling waarmee er genezing mogelijk is. Ongeveer de helft van de patiënten die een stamceltransplantatie ondergaat geneest.

Paroxismale nachtelijke hemoglobinurie video's