Een marmerhuid wordt ook wel Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMCT), of het Van Lohuizen syndroom genoemd. Een marmerhuid is een bleke huid met paarse vlekken. Zoals de naam al zegt, lijkt de huid wat op marmer. Veel mensen krijgen het als het koud is, door de verminderde doorbloeding van de huid bij kou. De verkleuring is tijdelijk. De aandoening is aangeboren en vrij zeldzaam. In sommige gevallen wordt de aandoening minder erg naarmate men ouder wordt.
De marmerhuid werd in 1920 voor het eerst beschreven door de Nederlandse kinderarts Van Lohuizen. Hierdoor word het ook wel het Van Lohuizen syndroom genoemd. Het is nog niet duidelijk of de aandoening in alle gevallen erfelijk is. De aandoening schijnt vaker voor te komen bij meiden dan bij jongens.
Symptomen
Bij veel mensen die marmerhuid hebben, komen de volgende symptomen vaak voor:
- Bleke huid met paarse vlekken
- Armen of benen zijn vaak ook te lang of te kort
- Vaak wijnvlekken
- Verhoogde oogdruk
- Dunne botten
- Achterstand verstandelijke ontwikkelijk
- Zweertjes
Behandeling
Omdat het marmerpatroon meestal minder wordt, is er vaak geen behandeling nodig. Voor andere kenmerken kan een operatie nodig zijn. Bij een verhoogde druk in het oog kan begeleiding door een oogarts nodig zijn. Bij gebitsproblemen kan een tandarts begeleiding bieden.
