Uitgelichte Marmerbeenziekte specialisten in Woerden
Woerden,
Utrecht
Woerden,
Utrecht
Verboon & Steenhoven vd Huisartsenpraktijk
Woerden,
Utrecht
Huisartsenpraktijk P G H Janssen
De Ronde Venen,
Utrecht
Utrechtse Heuvelrug,
Utrecht
Huisartsenzorg IJsselstein locatie De Weegbree
Ijsselstein,
Utrecht
Zoek naar de beste zorgaanbieders in uw omgeving
Bekijk ook:
Marmerbeenziekte
Marmerbeenziekte wordt ook wel osteopetrosis genoemd en is een zeldzame erfelijke ziekte met onder andere een sterke verdikking van de schors van de beenderen, bloedarmoede en een vergroting van de lever en milt. Bij deze ziekte is de aanmaak van bot in de botcellen gestoord. De ernst van dit ziektebeeld varieert sterk. Bij de meest ernstige vorm zorgt de afwijkende botresorptie ervoor dat de beenmergholtes niet kunnen groeien met beenmergfalen tot gevolg. De incidentie van deze ernstige, autosomale recessieve vorm van osteopetrose, is 1:250.000.
Kenmerken
Deze ernstige vorm van osteopetrose kenmerkt zich al in de eerste maanden van het leven:
- een achterstand in groei (failure to thrive) calciumtekort (hypocalcemie)
- te weinig bloedplaatjes (trombocytopenie)
- bloedarmoede (anemie)