Uitgelichte marmerbeenziekte specialisten
Maassluis,
Zuid-Holland
Amersfoort,
Utrecht
Den Haag,
Zuid-Holland
Huisartsenpraktijk M.J.O. Kreuger
Stede Broec,
Noord-Holland
De Bilt,
Utrecht
Hr H.B. Burggraaff en Mw M.L. Bos, verloskundige huisartsen
Amsterdam,
Noord-Holland
Vind een marmerbeenziekte specialist in uw regio
Informatie over marmerbeenziekte
Marmerbeenziekte
Marmerbeenziekte wordt ook wel osteopetrosis genoemd en is een zeldzame erfelijke ziekte met onder andere een sterke verdikking van de schors van de beenderen, bloedarmoede en een vergroting van de lever en milt. Bij deze ziekte is de aanmaak van bot in de botcellen gestoord. De ernst van dit ziektebeeld varieert sterk. Bij de meest ernstige vorm zorgt de afwijkende botresorptie ervoor dat de beenmergholtes niet kunnen groeien met beenmergfalen tot gevolg. De incidentie van deze ernstige, autosomale recessieve vorm van osteopetrose, is 1:250.000.
Kenmerken
Deze ernstige vorm van osteopetrose kenmerkt zich al in de eerste maanden van het leven:
- een achterstand in groei (failure to thrive) calciumtekort (hypocalcemie)
- te weinig bloedplaatjes (trombocytopenie)
- bloedarmoede (anemie)
Behandeling
De meest ernstige vorm van osteopetrosis is alleen te behandelen door middel van een beenmergtransplantatie. Echter doordat de ziekte zich vaak al op hele jonge leeftijd voordoet, is de ziekte vaak fataal.