Uitgelichte Marmerbeenziekte specialisten in Dongen
Huisartsenpraktijk Aan de Donge
Dongen,
Noord-Brabant
Hank Huisartspraktijk en Apotheek
Altena,
Noord-Brabant
Oss,
Noord-Brabant
Berghege M en Hoynck van Papendrecht T
Tilburg,
Noord-Brabant
Biggelaar J W den en Tymstra F
Meierijstad,
Noord-Brabant
Terra Medici Huisartsenpraktijk
Cranendonck,
Noord-Brabant
Zoek naar de beste zorgaanbieders in uw omgeving
Bekijk ook:
Marmerbeenziekte
Marmerbeenziekte wordt ook wel osteopetrosis genoemd en is een zeldzame erfelijke ziekte met onder andere een sterke verdikking van de schors van de beenderen, bloedarmoede en een vergroting van de lever en milt. Bij deze ziekte is de aanmaak van bot in de botcellen gestoord. De ernst van dit ziektebeeld varieert sterk. Bij de meest ernstige vorm zorgt de afwijkende botresorptie ervoor dat de beenmergholtes niet kunnen groeien met beenmergfalen tot gevolg. De incidentie van deze ernstige, autosomale recessieve vorm van osteopetrose, is 1:250.000.
Kenmerken
Deze ernstige vorm van osteopetrose kenmerkt zich al in de eerste maanden van het leven:
- een achterstand in groei (failure to thrive) calciumtekort (hypocalcemie)
- te weinig bloedplaatjes (trombocytopenie)
- bloedarmoede (anemie)