Marmerbeenziekte - Pekela, Groningen

Uitgelichte Marmerbeenziekte specialisten in Pekela

Zoek naar de beste zorgaanbieders in uw omgeving

Bekijk ook:

Marmerbeenziekte

Marmerbeenziekte wordt ook wel osteopetrosis genoemd en is een zeldzame erfelijke ziekte met onder andere een sterke verdikking van de schors van de beenderen, bloedarmoede en een vergroting van de lever en milt. Bij deze ziekte is de aanmaak van bot in de botcellen gestoord. De ernst van dit ziektebeeld varieert sterk. Bij de meest ernstige vorm zorgt de afwijkende botresorptie ervoor dat de beenmergholtes niet kunnen groeien met beenmergfalen tot gevolg. De incidentie van deze ernstige, autosomale recessieve vorm van osteopetrose, is 1:250.000.

Kenmerken

Deze ernstige vorm van osteopetrose kenmerkt zich al in de eerste maanden van het leven:

• een achterstand in groei (failure to thrive)
calciumtekort (hypocalcemie)
• te weinig bloedplaatjes (trombocytopenie)
• bloedarmoede (anemie)