Uitgelichte Marmerbeenziekte specialisten in Heerenveen
Heerenveen,
Friesland
Groepspraktijk Huisartsen De Compaenen
Heerenveen,
Friesland
Boekhorst Huisartsenpraktijk De
Ooststellingwerf,
Friesland
Bos - van der Meulen A M / H J Stelma Huisartsenpraktijk
Opsterland,
Friesland
Weststellingwerf,
Friesland
Smallingerland,
Friesland
Zoek naar de beste zorgaanbieders in uw omgeving
Bekijk ook:
Marmerbeenziekte
Marmerbeenziekte wordt ook wel osteopetrosis genoemd en is een zeldzame erfelijke ziekte met onder andere een sterke verdikking van de schors van de beenderen, bloedarmoede en een vergroting van de lever en milt. Bij deze ziekte is de aanmaak van bot in de botcellen gestoord. De ernst van dit ziektebeeld varieert sterk. Bij de meest ernstige vorm zorgt de afwijkende botresorptie ervoor dat de beenmergholtes niet kunnen groeien met beenmergfalen tot gevolg. De incidentie van deze ernstige, autosomale recessieve vorm van osteopetrose, is 1:250.000.
Kenmerken
Deze ernstige vorm van osteopetrose kenmerkt zich al in de eerste maanden van het leven:
- een achterstand in groei (failure to thrive) calciumtekort (hypocalcemie)
- te weinig bloedplaatjes (trombocytopenie)
- bloedarmoede (anemie)