Uitgelichte Homocystinurie specialisten in Gooise Meren
Gooise Meren,
Noord-Holland
Gooise Meren,
Noord-Holland
Gooise Meren,
Noord-Holland
Gooise Meren,
Noord-Holland
Zoek naar de beste zorgaanbieders in uw omgeving
Bekijk ook:
Homocystinurie
Homocystinurie wordt ookwel Cystathionine-bèta-synthasedeficiëntie genoemd en is een aangeboren stofwisselingsstoornis. Bij deze aandoening is afbraak van het aminozuur methionine gestoord. Bloedvaten raken op jonge leeftijd al beschadigd doordat zich veel homocysteïne in het bloed bevindt. Patiënten met homocystinurie hebben een verhoogde kans op longembolie en trombose. De aandoening is erfelijk (autosomaal recessief). Dit betekent dat het defecte gen van beide ouders dient overgeërfd te worden om de aandoening te veroorzaken bij het kind. De ziekte wordt in België en Nederland opgespoord door middel van de hielprik.
Symptomen
Bij homocystinurie zijn meerdere orgaansystemen betrokken zoals het hart- en vaatsysteem, het centraal zenuwstelsel, de spieren en bindweefsel. Kenmerken van homocystinurie zijn:
- Aderverkalking
- Trombose en longembolie
- Ernstige bijziendheid
- Loslating van de ooglens
- Een vergroeiing van de borstkas
- Osteoporose
- Achterblijven van de verstandelijke ontwikkeling
- Een lang, dun lichaam