Homocystinurie

Informatie over homocystinurie

Homocystinurie

Homocystinurie wordt ookwel Cystathionine-bèta-synthasedeficiëntie genoemd en is een aangeboren stofwisselingsstoornis. Bij deze aandoening is afbraak van het aminozuur methionine gestoord. Bloedvaten raken op jonge leeftijd al beschadigd doordat zich veel homocysteïne in het bloed bevindt. Patiënten met homocystinurie hebben een verhoogde kans op longembolie en trombose. De aandoening is erfelijk (autosomaal recessief). Dit betekent dat het defecte gen van beide ouders dient overgeërfd te worden om de aandoening te veroorzaken bij het kind. De ziekte wordt in België en Nederland opgespoord door middel van de hielprik.

Symptomen

Bij homocystinurie zijn meerdere orgaansystemen betrokken zoals het hart- en vaatsysteem, het centraal zenuwstelsel, de spieren en bindweefsel. Kenmerken van homocystinurie zijn:

• Aderverkalking
• Trombose en longembolie
• Ernstige bijziendheid
• Loslating van de ooglens
• Een vergroeiing van de borstkas
• Osteoporose
• Achterblijven van de verstandelijke ontwikkeling
• Een lang, dun lichaam

Diagnose

Het vermoeden van homocystinurie kan bestaan op grond van de bovenstaande symptomen. De diagnose kan worden gesteld met bloedonderzoek; de hielprik. In Nederland is per 1 oktober 2010 voorlopig gestopt met het testen op homocystinurie met de hielprik. De reden is dat de test voor deze aandoening niet goed genoeg was. De overheid laat nu onderzoek doen naar een betere test.

Behandeling

Homocystinurie is niet te genezen. Behandeling is dan ook gericht op het vermijden of onder controle houden van de symptomen. Bij de behandeling is een onderscheid te maken tussen patiënten die wel gevoelig zijn voor vitamine B6 (pyridoxine) en patiënten die daar niet gevoelig voor zijn. Het doel van de behandeling is het verlagen van de hoeveelheid homocysteïne in het bloed. Pyridoxine responsieve patiënten Aanvankelijk wordt het effect van vitamine B6 (pyridoxine) uitgeprobeerd. Meestal in een dosis van 500 mg per dag per kilogram lichaamsgewicht. Soms wordt die dosis opgevoerd tot een maximum van 1000 mg per dag en gaat het medicijn samen in combinatie met foliumzuur. Sommige pyridoxineresponsieve patiënten doen het zelfs al heel goed op een zeer lage dosis, die ook in multivitamines zit. Pyridoxine nonresponsieve patiënten Patiënten die geen verbetering tonen bij een behandeling met vitamine B6, worden op een methionine-arm/cysteine-rijk dieet gezet. Dit dieet houdt in dat zij slechts een zeer beperkt aantal natuurlijke eiwitten mogen eten. Hun eiwit-arme dieet moeten ze aanvullen met specifieke aminozuurmengsels, zodat ze toch voldoende voedingsmiddelen binnenkrijgen. Bij zuigelingen wordt meestal een niet-aangerijkte sojamelk gebruikt. Het dieet is erg onpraktisch en kan de biochemische afwijkingen vaak niet voldoende corrigeren. Daarom krijgen patiënten, naast het dieet, vaak betaïne. De dosis die is afhankelijk van het lichaamsgewicht. Het doel van betaïne is de verwerking van het overtollige homocysteïne. Vaak krijgen patiënten daarnaast naar behoefte extra vitamines en mineralen.