Epidermolysis bullosa - Zwartewaterland, Overijssel

Op deze pagina vindt u een zorgvuldig samengestelde lijst van de beste specialisten voor Epidermolysis bullosa in Zwartewaterland, Overijssel. Ontdek deskundigen die zich inzetten voor de optimale zorg en ondersteuning van patiënten met deze zeldzame huidaandoening.

Uitgelichte Epidermolysis bullosa specialisten in Zwartewaterland

Zoek naar de beste zorgaanbieders in uw omgeving

Bekijk ook:

Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa (afgekort EB) is een erfelijke, alsnog ongeneeslijke, huidziekte die blaren op de huid doet ontstaan. De aandoening is gekenmerkt door defecten in de eiwitten die de opperhuid (epidermis) aan de lederhuid (dermis) bevestigen. De epidermis sluit cellulair niet goed aan op de dermis - zogenaamde celbrugjes ontbreken - waardoor hij bij lichte wrijving vlug verhit en zichtbaar loskomt van de lederhuid door vorming van blaren waarin sereus vocht opgestapeld zit. Bij gezonde mensen ontstaan deze blaren alleen na langdurige wrijving op de huid, zoals voetblaren bij lange wandelingen. Maar bij zware EB-patiënten ontstaan blaren alleen al door het dragen van kleding en bij alledaagse aanrakingen, zoals knuffelen of het optillen van een baby. In zelfhulpliteratuur wordt ook het woord "vlinderhuid" (van een "vlinderkind") gebruikt, maar wie zich professioneel met deze ziekte bezighoudt, gebruikt de term niet.

Indeling

Er worden 3 EB-groepen onderscheiden, die elk weer subgroepen vertonen, maar dat is specialistisch en nog onderwerp van diepgaand onderzoek. De 3 EB-groepen zijn:

  • Epidermolysis bullosa simplex (70%): blaarvorming ontstaat door de basale cellaag. Wordt veroorzaakt door (dominante) mutaties in keratine 5 of keratine 14.
  • Dystrofische epidermolysis bullosa (25%): blaarvorming onder de lamina densa van de basale membraan. Wordt veroorzaakt door mutaties in het gen collageen VII. Er bestaat een milde (dominante) en ernstige (recessieve) variant.
  • Junctionele epidermolysis bullosa (5%): blaarvorming door de lamina lucida van de basale membraan. Wordt veroorzaakt door meestal recessieve mutaties in de genen voor laminine 5 of collageen XVII.
Dit is een percentsgewijze indeling volgens de frequentie wereldwijd vastgesteld. Bij de medisch-klinische indeling wisselen de dystrofische en de junctionele epidermolysis bullosa van plaats: die is gebaseerd op het uitzicht en het niveau van beschadiging in de huidlagen. Het beloop van de ziekte is uit ervaring moeilijk voorspelbaar, maar per type enigszins wel volgens de verzorging die men zich eigen maakt en/of krijgt. Een EB-patiënt wordt geboren met een van de drie types en die lopen, gelet op de beschrijving van het genetisch defect, niet in elkaar over. Vanaf de junctionele variant tot de dystrofische recessieve is EB levensbedreigend, omdat de huid het grootste menselijke orgaan is en de aanwezigheid van wonden, misvormingen, littekenvorming en infectiegevaar quasi permanent is.