Epidermolysis bullosa

Informatie over epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa (afgekort EB) is een erfelijke, alsnog ongeneeslijke, huidziekte die blaren op de huid doet ontstaan. De aandoening is gekenmerkt door defecten in de eiwitten die de opperhuid (epidermis) aan de lederhuid (dermis) bevestigen. De epidermis sluit cellulair niet goed aan op de dermis - zogenaamde celbrugjes ontbreken - waardoor hij bij lichte wrijving vlug verhit en zichtbaar loskomt van de lederhuid door vorming van blaren waarin sereus vocht opgestapeld zit. Bij gezonde mensen ontstaan deze blaren alleen na langdurige wrijving op de huid, zoals voetblaren bij lange wandelingen. Maar bij zware EB-patiënten ontstaan blaren alleen al door het dragen van kleding en bij alledaagse aanrakingen, zoals knuffelen of het optillen van een baby. In zelfhulpliteratuur wordt ook het woord "vlinderhuid" (van een "vlinderkind") gebruikt, maar wie zich professioneel met deze ziekte bezighoudt, gebruikt de term niet.

Indeling

Er worden 3 EB-groepen onderscheiden, die elk weer subgroepen vertonen, maar dat is specialistisch en nog onderwerp van diepgaand onderzoek. De 3 EB-groepen zijn:

• Epidermolysis bullosa simplex (70%): blaarvorming ontstaat door de basale cellaag. Wordt veroorzaakt door (dominante) mutaties in keratine 5 of keratine 14.
• Dystrofische epidermolysis bullosa (25%): blaarvorming onder de lamina densa van de basale membraan. Wordt veroorzaakt door mutaties in het gen collageen VII. Er bestaat een milde (dominante) en ernstige (recessieve) variant.
• Junctionele epidermolysis bullosa (5%): blaarvorming door de lamina lucida van de basale membraan. Wordt veroorzaakt door meestal recessieve mutaties in de genen voor laminine 5 of collageen XVII.

Sociaal

Simplex Zoals met veel andere ziekten ervaart ook de EB-patiënt een zekere mate van uitsluiting. Pesterij tijdens de jeugd is aanwezig, omdat de ziekte wordt onderschat: vooral de simplex-variant geeft daartoe aanleiding door de onzichtbaarheid van de blaren in de schoenen. Leeftijdgenoten zien de patiënt alleen manken en verwijten hem lijntrekkerij. Junctioneel en dystrofisch Hoe zichtbaarder, des te meer weerstand bij de gezonde mens: men denke aan scènes bij zwembaden en verkleedhokjes. Bij confrontatie met een EB-patiënt moet met klem worden herhaald dat deze ziekte enkel erfelijk (ofwel genetisch) is en derhalve helemaal niet besmettelijk.

Verzorging

Goede verzorging kan van een dystrofische epidermolysis bullosa geen epidermolysis bullosa simplex maken. Aangezien EB ongeneeslijk is, is de best mogelijke verzorging het hoogst haalbare. Blaren en blaasjes van EB zijn in wezen brandwonden van de tweede graad en moeten als zodanig worden behandeld, maar nog zorgvuldiger dan bij verbrande patiënten met een overigens gezonde huid. Immers, bij de vormen die niet simplex zijn, kunnen weer nieuwe blaren ontstaan door het verschuiven van het verband en het te haastig verwijderen van het verband; pleisters zijn af te raden. Bij alle vormen is het alsof de blaren zich verweren: ze vullen zich makkelijk opnieuw na het doorprikken, zodat het doorprikken en de nabehandeling enkele dagen met volharding moeten worden herhaald. Vooral bij warm weer is het voor een EB-patiënt niet verrassend wanneer hij in de herstellende blaar de vorming van een nieuwe blaar vaststelt. Geregeld is er ook bloed vermengd in het sereus blaarvocht. Terwijl de wondverzorging voor junctionele en dystrofische patiënten permanent en noodzakelijk is (zie verder), is ze voor simplex-patiënten een jaarlijks terugkomende leerschool: herfst en winter als doorgaans blaarvrije seizoenen doen ze hun ziekte en de bijbehorende verzorging vergeten; iedereen wil zich graag gezond voelen en "erbij horen" (zoals anderen in de groep handelen zonder uitval). Maar grofweg tussen april en september ontstaan de blaren op voeten en handen bij warm weer. Daarnaast komen sporadisch blaartjes voor veroorzaakt door spannend rekverband in sokken en onderbroeken en tussen de billen bij fietstochten. Niet uit te voeren door de andere patiënten en voor simplex-patiënten af te raden activiteiten zijn: wandelingen van meer dan een 5-tal km, alle sporten die men met sportschoenen uitoefent, hanteren van scharen bij het tuinonderhoud (herhaalde drukbeweging), roeien. Met het voorbehoud dat er ook binnen EB-simplex verschillende graden bestaan, is de simplexvorm beter beheersbaar naarmate de patiënt ouder wordt en minder in beweging is. Toch heeft hij dan meer eeltvorming en de normale noodzakelijke eeltlaag remt de vorming van blaren niet af zoals bij een gezonde huid - blaren ontstaan ook onder het eelt (voornamelijk op de hielen) en duwen dit eelt omhoog. Pakweg sedert 1950 zijn al veel manieren van blaarverzorging uitgeprobeerd en weer opgegeven, maar het volledig wegsnijden van de blaarhuid wordt tegenwoordig in alle omstandigheden sterk afgeraden. Volgens de huidige medische praktijk heb je de keuze tussen droog makende en vochtig houdende wondheling: voor beide manieren bestaan er steriel houdende verbanden. Het grotendeels behouden van de blaarhuid maakt een veel hogere graad van steriliteit mogelijk, die vooral de eerste twee dagen na de punctie van groot belang is. De recente methode om de blaar gesloten te houden en te overplakken met een pleister die een blaarvocht absorberende gel zou bevatten, levert bij EB-blaren niet het beschreven gunstige resultaat. Bij de dystrofische vormen van EB kunnen naast huidblaren ook elders blaren en wondjes ontstaan. Het betreft hier vooral het slijmvlies in ogen, mond, keel en slokdarm. Er kunnen blaren of wondjes aan het gebit, in de nieren en de urinewegen ontstaan. Vingers en tenen krijgen vervormingen en de nagelbedden worden ingesloten. De defecte huid is bij de geboorte direct vast te stellen. Veruit de ernstigste vorm is het Herlitz-type van de junctionele EB. De ouders zijn dan drager, vaak zonder dit te beseffen (recessief). Junctionele EB is nog altijd niet tijdens de zwangerschap voorspelbaar. Deze vorm heeft een slechte prognose: de kinderen overlijden meestal binnen de eerste twee levensjaren aan de gevolgen van vernauwing van de luchtpijp: bemoeilijkte ademhaling, ondervoeding en uitputting. Karakteristiek voor dit ziektebeeld zijn de huidbeschadigingen die meteen na de geboorte meestal rond de nagels zichtbaar zijn. Op andere delen van de huid is deze huidschade pas na enige maanden vast te stellen.

Toekomst

Naast verzorging wordt er blijvend ernstig gezocht in ziekenhuizen met het specialisme genetica naar voorkoming van EB bij de conceptie - selecteren van EB-vrije sperma- en eicellen (IVF toepassen - en remedies tegen de hier beschreven defecten van de huideiwitten. EB is één van de vele kwalen die voor stamceltherapie in aanmerking komen. Onderzoekers rekenen op nog minstens 10 jaar vooraleer een praktische remedie wordt gevonden.

Belangenbehartiging

Omdat een optimale verzorging het hoogst haalbare is, zijn goede raad en ontmoetingen met lotgenoten nooit weg. Dankzij de komst van het internet is ook voor EB de belangenbehartiging in een stroomversnelling geraakt. Er was in het Verenigd Koninkrijk een patiëntenvereniging-zelfhulpgroep ontstaan op initiatief van de moeder van Debra, een meisje dat in 1978 aan de ziekte overleden is. Debra is nu de naam van de internationale zelfhulpgroep die in vele landen een vertegenwoordiging heeft; enkele jaren heeft men internationaal het ervoor bedachte acroniem Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association gebruikt, maar aangezien niet-dystrofische EB'ers terecht bezwaar maakten, heeft men die omschrijving nu verlaten. EB is als ziekte, maar niet als handicap in de ziekteverzekering opgenomen: ze wordt geklasseerd als zeldzame ziekte, een vertaling van de internationale term rare disease. Een terugbetalingsregeling door de ziekenfondsen (België) of ziekteverzekeringen (Nederland) dekt lang niet alle kosten, maar vele andere ziekten ontberen ook een deugdelijke regeling.

Epidermolysis bullosa video's