Uitgelichte Epidermolysis bullosa specialisten in Castricum
Huisartsenpraktijk P Buitenhuis
Castricum,
Noord-Holland
Castricum,
Noord-Holland
Heemstede,
Noord-Holland
Gooise Meren,
Noord-Holland
Bloemendaal,
Noord-Holland
Zoek naar de beste zorgaanbieders in uw omgeving
Bekijk ook:
Epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa (afgekort EB) is een erfelijke, alsnog ongeneeslijke, huidziekte die blaren op de huid doet ontstaan. De aandoening is gekenmerkt door defecten in de eiwitten die de opperhuid (epidermis) aan de lederhuid (dermis) bevestigen. De epidermis sluit cellulair niet goed aan op de dermis - zogenaamde celbrugjes ontbreken - waardoor hij bij lichte wrijving vlug verhit en zichtbaar loskomt van de lederhuid door vorming van blaren waarin sereus vocht opgestapeld zit. Bij gezonde mensen ontstaan deze blaren alleen na langdurige wrijving op de huid, zoals voetblaren bij lange wandelingen. Maar bij zware EB-patiënten ontstaan blaren alleen al door het dragen van kleding en bij alledaagse aanrakingen, zoals knuffelen of het optillen van een baby. In zelfhulpliteratuur wordt ook het woord "vlinderhuid" (van een "vlinderkind") gebruikt, maar wie zich professioneel met deze ziekte bezighoudt, gebruikt de term niet.
Indeling
Er worden 3 EB-groepen onderscheiden, die elk weer subgroepen vertonen, maar dat is specialistisch en nog onderwerp van diepgaand onderzoek. De 3 EB-groepen zijn:
- Epidermolysis bullosa simplex (70%): blaarvorming ontstaat door de basale cellaag. Wordt veroorzaakt door (dominante) mutaties in keratine 5 of keratine 14.
- Dystrofische epidermolysis bullosa (25%): blaarvorming onder de lamina densa van de basale membraan. Wordt veroorzaakt door mutaties in het gen collageen VII. Er bestaat een milde (dominante) en ernstige (recessieve) variant.
- Junctionele epidermolysis bullosa (5%): blaarvorming door de lamina lucida van de basale membraan. Wordt veroorzaakt door meestal recessieve mutaties in de genen voor laminine 5 of collageen XVII.