Autisme is een pervasieve ontwikkelingsstoornis die zich kenmerkt door beperkingen in de sociale interactie, de communicatie en zich steeds herhalend gedrag. De stoornis is al aanwezig voor de geboorte, maar is op zeer jonge leeftijd vaak nog niet duidelijk te diagnosticeren. Vaak is dat pas vanaf het derde levensjaar mogelijk, maar het kan ook pas op latere leeftijd duidelijk worden, afhankelijk van de alertheid van ouders, verzorgers en artsen. De stoornis kan niet genezen worden. Een persoon met een ernstige vorm van autisme kan niet zelfstandig leven. Vroeger dacht men dat alleen mensen met een verstandelijke handicap autistisch konden zijn. Tegenwoordig wordt autisme als grotendeels onafhankelijk van de intelligentie beschouwd. Wat de oorzaken van autisme betreft, zijn er nog maar weinig wetenschappelijk goed onderbouwde conclusies.
De term autisme kan verwarring wekken omdat men hier soms klassiek autisme mee bedoelt en soms alle autismespectrumstoornissen (ASS), dit zijn:
Alhoewel het syndroom van Rett en de desintegratiestoornis van de kinderleeftijd bij de pervasieve ontwikkelingsstoornissen horen, worden ze doorgaans niet tot het autismespectrum gerekend omdat het ziektebeelden zijn, waarbij autistisch gedrag slechts een symptoom is.
Halverwege de negentiende eeuw werd in Engeland al over autisme geschreven. Daarvoor werden mensen met autisme "eenzelvig of "psychotisch" genoemd. De Amerikaanse kinderpsychiater Leo Kanner beschreef in 1943 als eerste het infantiel of vroegkinderlijk autisme. Hij nam het woord over van de Zwitserse psychiater Eugen Bleuler (1857-1939). Deze gebruikte de term echter voor schizofrene patiënten die moeite hadden om met andere mensen in contact te treden. Pas in 1989, met het succes van de film Rain Man, kwam er meer aandacht voor de diagnose en erkenning van volwassenen - met normale begaafdheid. Voorheen kregen vooral kinderen - met een verstandelijke handicap - de diagnose.
Autisme wordt bestudeerd door verscheidene takken van de wetenschap. Naargelang het vakgebied kan de omschrijving van autisme behoorlijk verschillen. In de psychologie dient (observeerbaar) gedrag als basis voor de diagnose van autisme. In de neurowetenschap zijn dat vooral de hersenfuncties.
Neurowetenschap
Autisme wordt beschouwd als een ontwikkelingsstoornis met een neurologische oorzaak. De hersenen van mensen met autisme functioneren anders. Hierdoor bestaan hun waarnemingen uit losse fragmenten met weinig verband. Er is echter nog niet met zekerheid vastgesteld welk deel van de hersenen anders zou functioneren. Autisme wordt vaak in verband gebracht met stoornissen in het affectieve beleving van prikkels uit de omgeving. Deze zouden verband kunnen houden met een structureel defect van gebieden in het limbisch systeem, zoals de cortex cingularis anterior.
Gedrag
Kenmerkend voor autisme zijn afwijkingen in de triade
Communicatie
De tekortkomingen in de communicatie komen al vroeg in de ontwikkeling tot uiting. Communicatie is gebaseerd op betekenisverlening. Waar taal meestal geen probleem vormt voor mensen met autisme en een normale begaafdheid, is het toekennen van betekenis aan woorden dat vaak wel.
Men onderscheidt: de expressieve communicatie (het uiten) en de receptieve communicatie (het begrijpen). Voor beide soorten geldt dat voor mensen met autisme de techniek van de taal - onder andere zinsbouw en woordenschat - begrijpelijk is, maar dat de sociale aspecten van communicatie de moeilijkheid vormen. Hieraan ligt ten grondslag de problematiek van samenhang aanbrengen binnen de taal en het beperkte inlevings- en verplaatsingsvermogen.
In de praktijk betekent dit dat mensen met autisme goed kunnen omgaan met alles wat 'letterlijk' en concreet is. Problemen doen zich voor, als de andere partij bijvoorbeeld woordgrapjes of sarcastische, spreekwoordelijke of emotioneel gekleurde begrippen gaat gebruiken. Verwijzende woorden, waarbij de betekenis varieert in tijd, ruimte of persoon (zoals "morgen", "onder", "ik") zijn vaak problematisch. Hoe abstracter de begrippen, hoe moeilijker het wordt voor mensen met autisme.
Het "om de beurt wat zeggen in een gesprek" is ook soms een probleem. Autistische mensen blijven hangen in hun eigen interesse(s). Hun verhaal kan onverwachte wendingen nemen en is vaak associatief en fragmentarisch.
Echolalie (het herhalen van woorden of zinnen van anderen) komt vaak voor, vooral bij jongere kinderen met autisme maar is ook merkbaar bij autistische ouderen, vooral in situaties met stress.
Bij een persoon met autisme kan er sprake zijn van een vertraagde ontwikkeling van "gezamenlijke aandacht" (joint attention). Het kan zijn dat dit gedrag niet of slechts beperkt ontwikkeld wordt. Een kind dat een normale ontwikkeling doormaakt zal rond zijn eerste levensjaar gezamenlijk met anderen zijn aandacht op iets kunnen richten. Het kind vraagt hierbij de aandacht van een ander door te wijzen naar een bepaalde gebeurtenis of voorwerp. Ook het kijken in dezelfde richting als een ander, als deze zijn hoofd draait om naar iets te kijken, is een vorm van "gezamenlijke aandacht". Dit wordt "gaze-following" genoemd.
Als er ook sprake is van een verstandelijke handicap komt dit alles vaak nog duidelijker naar voren. Voor non-verbale communicatie gelden vergelijkbare problemen.
Verbeelding
Lorna Wing verving in 1996 in de triade het begrip stereotiep gedrag door het begrip verbeelding.
Doordat mensen met autisme in stukjes denken (fragmentarisch) is het voor hen ook moeilijk, vrijwel onmogelijk, om het grote geheel te zien. Als het beeld dat ze kennen verandert, zullen ze meestal opnieuw beginnen met het waarnemen van alle individuele kenmerken van het beeld, en met het inpuzzelen van deze kenmerken wederom komen tot het grote geheel.
Sociale interactie
De stoornis binnen de sociale interactie is vaak het opvallendste kenmerk van autisme. Mensen verwachten van elkaar een bepaalde vorm van socialiteit, zeker als het gaat om de opbouw van een relatie, waarin ook wederkerigheid wordt verwacht.
Voor mensen met autisme is dit soort zaken meestal heel erg moeilijk, omdat er voor sociale interacties geen duidelijke en vaste regels zijn en zij dus weinig houvast hebben. Door hun probleem met empathie is het ook erg moeilijk voor hen om zich in de gevoelens en gedachtegang van de ander te verplaatsen. Ook zijn mensen met autisme niet goed in het uitdrukken van hun gevoelens. Zij missen een coherent zelfbeeld waardoor zij hun emoties tegenover anderen niet duidelijk kunnen definiëren. Een mogelijke oorzaak van het onduidelijk zelfbeeld is het onduidelijk ik-bewustzijn. Uit de zinnelijke gewaarwordingen van hun eigen lichaam kunnen autistische mensen geen coherent ik-bewustzijn synthetiseren. Hun vermogen om sociale emoties te kunnen herkennen en benoemen staat in een rechtstreekse verhouding tot hun veelal beperkt abstractievermogen.
De sociale stoornis kan zich heel divers manifesteren. Er worden vier types onderscheiden:
Tot voor enkele jaren, toen men enkel het klassiek autisme als 'echt' beschouwde, werd aangenomen dat autisme bij 1 op 2200 mensen voorkwam. Het Steunpunt Expertisenetwerken Vlaanderen spreekt nu al van 1 op 165. Als daarvan 1 op de 4 vrouw is, wil dat zeggen; 1 op de 110 mannen zou autist zijn en 1 op de 330 vrouwen. De uitbreiding van de definitie (met het syndroom van Asperger en PDD-NOS enzovoort) en de verbetering van de diagnose zouden de belangrijkste redenen zijn waarom dit cijfer zo spectaculair is gestegen.
Het Vlaamse Autisme Centraal geeft aan dat 1 op 200 mensen zich binnen het autismespectrum bevinden en 1 op 1000 klassiek autisme hebben. Een op vier mensen met autisme zou vrouw zijn, maar deze vrouwen zouden een lagere intelligentie hebben. Vooral in de groep van normaal begaafden lijken mannen oververtegenwoordigd te zijn. Dit is echter niet zeker, het zou kunnen dat vrouwen, en zeker normaal begaafde vrouwen, minder kans hebben een diagnose te krijgen.
Autistiform gedrag is geen autisme; het is op autisme gelijkend gedrag. Het is voor de praktijk van belang onderscheid te maken tussen personen met autisme en personen met autistiform gedrag. Binnen de glijdende schaal van de autismespectrumstoornis wordt autistiform gedrag niet vermeld. Waar bij personen met autisme de volledige triade aan kenmerken aanwezig is, doet zich bij mensen met autistiform gedrag slechts een enkel kenmerk van autisme voor. Autistiform gedrag kan hinderlijk zijn, maar hoeft niet te leiden tot ongewenst gedrag. Mensen met een gemiddelde begaafdheid kunnen met autistiform gedrag maatschappelijk normaal functioneren.
Wat de oorzaken van autisme betreft, zijn er al vele zaken geopperd. Sommige lijken op dit moment waarschijnlijker dan andere. Er zijn nog maar weinig wetenschappelijk goed onderbouwde conclusies.
Genetische (erfelijke) oorzaken
Meiose
Meiose komt in oudere onderzoeksliteratuur naar voren als proces dat van invloed is op het ontwikkelen van autisme. Meiose is het proces waarbij voortplantingscellen worden geproduceerd. Bij meiose worden de chromosoomparen gesplitst en wel zo dat van ieder paar één vertegenwoordiger naar een dochtercel gaat. Hierdoor wordt, per cel, het aantal chromosomen gehalveerd, terwijl ieder kenmerk (gen) toch nog aanwezig blijft. Wat de informatie voor elk kenmerk inhoudt, wordt louter door het toeval bepaald. Naast het toevalsproces voor wat betreft de kenmerken, vindt er een tweede toevalsproces plaats. In dit tweede toevalsproces worden er in het DNA op een willekeurige manier stukjes DNA weggelaten (deletie), toegevoegd (duplicatie), verplaatst (translocatie) en omgedraaid (inversie). Dit proces leidt tot meer genetische verschillen tussen mensen, en verklaart waarom zelfs een eeneiïge tweeling genetisch niet 100% gelijk is.
Probleem van het tweede toevalsproces is dat er genetische fouten kunnen ontstaan rond de conceptie. Door met name de deletie en de duplicatie kunnen chromosomen korter of langer worden of er kan een compleet extra chromosoom ontstaan. Het resultaat van een spontane verandering in de structuur van DNA is een zogenoemde copynumbervariatie. Door het ontstaan van een copynumbervariaties kunnen chromosomen van ongelijke grootte of ongelijk aantal worden samengebracht in een nieuwe cel. Als dit gebeurt rond de conceptie, ontstaat er uit deze eerste cel een mens met een genetische variatie. Dit kan zowel positief als negatief uitvallen. In positieve gevallen ontstaat er een mens uit die in staat is tot een bijzondere vaardigheid die positief wordt beoordeeld, bijvoorbeeld in sport of wetenschap. In negatieve gevallen kun je te maken krijgen met een syndroom of een ernstige handicap.
Op basis van het meioseproces kan autisme waarschijnlijk op twee manieren ontstaan.
Er zijn dus in de meiose stukjes te veel of stukjes te weinig in het DNA ontstaan op een specifieke locatie. Hiermee wordt de basis gelegd voor een syndroom.
Autisme en unieke DNA mutaties
Recente studies lijken de theorie dat autisme een gevolg is van spontane en unieke DNA mutaties te bevestigen. Onderzoekers van de Yale Universiteit deden een omvangrijke studie van 1000 gezinnen waarbij in elk gezin het autistisch kind werd vergeleken met een normaal broertje of zusje. Het bleek dat bij autistische kinderen relatief veel copynumbervariaties voorkwamen. Hierbij is bij gepaarde chromosomen de uitwisseling van genetisch materiaal niet compleet. In het ene chromosoom ontbreekt dan een stukje, dat in het ander dubbel voorkomt. Deze variaties werden op veel verschillende locaties van vooral de chromosomen 7, 15, 16, 17 en Neurexin1 aangetroffen. De meeste patronen van deleties en duplicaties waren vrij uniek. Veel van de dubbele of ontbrekende genen waren bovendien betrokken bij de organisatie van de hersenen, zoals de aanmaak van synapsen. Ook bij meisjes werden deze variaties aangetroffen, maar daarbij bleek autisme alleen op te treden bij zeer grote mutaties. Het laatste wijst er misschien op dat meisjes meer resistent zijn voor de mutaties of dat er sprake is genomische inprenting.
Andere theorieën
Omschrijving en belang
De diagnose is de erkenning door een autismedeskundige of een diagnosecentrum op basis van biologische of gedragscriteria. De diagnose kan de basis vormen voor verwerking, ondersteuning en leren. Voor de verwerking is vooral de erkenning van de diagnose door de omgeving erg belangrijk. Voor ondersteuning vragen overheidsinstanties een diagnose ter staving.
Weinig personen in de psychische hulpverlening zijn op dit moment goed in staat de diagnose van autismespectrum stoornis (of ASS) - van het zware klassiek autisme tot het mildere Syndroom van Asperger - correct te stellen. Met de ouders en andere betrokkenen moet gepraat worden over het huidige en vroegere functioneren van de persoon. Er moet voldoende tijd genomen worden om het gedrag uitgebreid te observeren in verschillende contexten en situaties. 'Offline'-diagnostiek (testen, vragenlijsten) brengt de sociale problemen in het echte leven niet of onvoldoende aan het licht.
Uit differentiële diagnose volgt dat één van de meest voorkomende aandoeningen die dezelfde symptomen oplevert verwaarlozing is. Kinderen die erg verwaarloosd zijn, zoals kastkinderen, kunnen gedrag vertonen dat lijkt op autisme, maar het zeker niet is. Er zijn diagnosecentra in Vlaanderen en Nederland.
Diagnose op basis van gedrag
Gedragsobservaties blijven voorlopig de algemeen aanvaarde basis voor het stellen van een diagnose van autisme. Dit kan al op jonge leeftijd. Daarbij kijkt de deskundige vooral naar de (sociale) ontwikkelingsgeschiedenis, de medische voorgeschiedenis, taalontwikkeling, stereotiep gedrag/interesses/handelingen, cognitief functioneren, neuropsychologische gezondheid (zie ook Sally en Anne), motorische vaardigheden, zelfredzaamheid, en psychisch en sociaal-emotioneel functioneren.
Hoewel diagnostische instrumenten zoals gedragsvragenlijsten en observatieschalen de betrouwbaarheid verhogen, blijft de juiste diagnose sterk afhankelijk van de klinische ervaring en de intuïtie van de diagnosticus in het herkennen van een bepaald gedragspatroon. Met andere woorden, er is nog steeds een aanzienlijk subjectief element in de diagnostiek.
Daarnaast wordt de ontwikkelingsgeschiedenis van de persoon in kaart gebracht in een gesprek met hem en zijn nabije omgeving (partner, ouders, vertrouwenspersoon). Door observatie in de vertrouwde omgeving en/of in een ander milieu en een psychiatrisch onderzoek kan de diagnose gesteld worden. Andere mogelijke onderzoeken zijn een neurologisch onderzoek, een psychologisch onderzoek van de cognitieve mogelijkheden, en het opmaken van een psychologisch educatief profiel (PEP). Het is belangrijk naar de volledige triade van stoornissen te kijken, en zich niet te beperken tot een deel ervan, zoals de communicatie of stereotiep gedrag.
Diagnose op basis van biologische kenmerken
Aan sommige universiteiten meent men autisme te kunnen vaststellen op basis van urinetesten naar de stof IAG. Dit stofwisselingsonderzoek is nog in een onderzoeksfase.
Diagnose door middel van een hersenscan
Het is mogelijk om met behulp van een hersenscan via een MRI vast te stellen of iemand autisme heeft. Onderzoekers van het King's College in Londen hebben een computerprogramma ontwikkeld dat tekenen van autisme kan herkennen op een hersenscan. De methode leidt in 90 procent van alle gevallen tot een juiste diagnose. Kenmerken van autisme zijn met het blote oog niet te zien op hersenscans. De computer kan aan de hand van diverse metingen aan de hersenen tijdens de scan direct vaststellen of iemand autisme heeft. De onderzoekers geven aan dat voor syndroom van Asperger en ADHD nog verdere aanpassingen van de software nodig zijn
Door de moeilijkheden om langdurige en intensieve contacten op te bouwen, kan autisme leiden tot een vereenzaamd leven zonder (veel) sociale contacten. Een minderheid van de volwassen autistische mensen is in staat een relatie op te bouwen. Slechts een klein deel van hen heeft kinderen (vaak ook met autisme). Toch bestaan er volledig autistische gezinnen die door deze homogeniteit harmonieus functioneren. Zowel op school als in de werksituatie kan autisme tot integratiemoeilijkheden en drammerig gedrag leiden.
Autistische personen hebben meestal hulp nodig op het gebied van communicatie, omgang met gevoelens en kritiek, maar ook met geld en huishouden. Verder heeft het autisme van een persoon vaak ook effect op zijn omgeving (ouders, broers en zussen, partners, professionelen). Duidelijkheid over de diagnose, informatie- en ervaringsuitwisseling en het inzetten van hulpverleners helpen de omgeving in de omgang met mensen met autisme. Dit gebeurt onder meer via thuisbegeleiding.
Erkenning
Mensen met autisme en hun omgeving hebben in de loop der tijd hard geijverd voor de erkenning van autisme als een ernstige handicap die recht geeft op professionele hulp. Om ondersteuning te krijgen moet hun autisme eerst erkend worden door een team van deskundigen aangesteld door de overheid.
Ondersteuning bij onderwijs
De keuze tussen gewoon en buitengewoon onderwijs (doorgaans voor personen met een verstandelijke en motorische handicap) hangt af van de verstandelijke vermogens van het kind, maar ook van de inspanningen van ouders én de school; (directie, leerkrachten, andere leerlingen, psychopedagogisch consulent).
Ondersteuning bij werk
Nauwelijks 6% van alle mensen met autisme hebben een betaalde fulltime baan, bij Autistische personen met een normale begaafdheid is dat amper het dubbele. De redenen hiervoor zijn:
Doorgaans begint ondersteuning met erkenning van de mogelijkheden en een vroegtijdige diagnose. Voor de meeste mensen met autisme helpt een autismevriendelijke - concrete en rustige - omgeving.
Doorgaans is enige vorm van behandeling of ondersteuning raadzaam. Deze behandelingen zijn niet gericht op de genezing van autisme, maar op ondersteuning in het omgaan met autisme
Psychologische en gedragstherapeutische behandelingen
Deze behandelingen richten zich op:
Er bestaan algemene benaderingen die uitgaan van leertheoretische principes en specifieke benaderingen.
Medicatie
Er bestaat geen medicijn tegen autisme, maar soms kan ondersteuning nodig zijn door middel van medicatie zoals antipsychotica en/of antidepressiva. Ook wordt pipamperon (Dipiperon) gebruikt.
Lotgenotencontact
Naast het volgen van een therapie kan een autistisch persoon zich aansluiten bij een zelfhulpgroep.
Alternatieve behandelingen
Deze kunnen gericht zijn op beïnvloeding van gedrag, hersenactiviteit of gericht op het kind zelf. Voorbeelden hiervan zijn: CEASE therapie, Son-Rise, DAN! en sensitherapie.
Vaak komen naast autisme andere problemen voor. De percentages hieronder hebben betrekking op de personen die in het begin van de 21e eeuw een diagnose autisme(spectrumstoornis) hebben (gekregen). Naarmate meer mensen met een normale of hogere begaafdheid deze diagnose krijgen, zullen deze veranderen.
(Er zijn ook personen met autisme die een middelmatige intelligentie hebben, en personen met autisme die juist hoogbegaafd zijn. Hoogfunctionerend autisme (HFA) is een veel gebruikte term voor een autistische stoornis (klassiek autisme) zonder verstandelijke handicap.)
Verder zijn er vaak ongewone reacties op zintuiglijke prikkels (hypersensiviteit of hyposensitiviteit), afwijkende motoriek, extreme en schijnbaar onlogische angsten. Soms is er een opvallende vaardigheid op een bepaald vlak: tekenen, musiceren,[36] hoofdrekenen of vroegtijdig kunnen lezen of er is een enorm geheugen voor feiten. Men spreekt wel van Savantsyndroom. Personen met een echte Savant skill vormen een kleine minderheid.
De maatschappij verbindt de term "autisme" nog steeds aan de kenmerken van klassiek autisme bij personen met een verstandelijke handicap: opvallende beperkingen in het sociale contact, weinig of geen gesproken taal, duidelijk stereotiepe (motorische) handelingen en een opvallende weerstand tegen veranderingen. Anderzijds heerst ook vaak het misverstand dat autistische kinderen onhandelbaar en agressief zouden zijn. Autistische personen zijn evenmin altijd 'savant' zoals Rain man.
Uit onderzoek blijkt dat de eerste uitingen van autisme zijn te herkennen aan de manier waarop baby's spelen. Bij dit onderzoek kregen 12 maanden oude baby's diverse objecten aangeboden om mee te spelen. De baby's waarbij later autisme werd vastgesteld bleken anders te hebben gespeeld met de objecten dan de baby's zonder autisme:
Met name de twee laatste kenmerken worden sterk in verband gebracht met autisme. Volgens de onderzoekers zou dat kunnen komen doordat autistische mensen niet goed informatie kunnen filteren. Daardoor zou hun brein overspoeld raken door grote hoeveelheden details. Uit de ooghoeken kijken is een manier om minder details binnen te krijgen.