zorgaanbieders
Zorgaanbieders
Zoek en vind uw zorgaanbieder bij u in de buurt of in een bepaalde regio

HUISARTENPRAKTIJK STIENSTRA EN VAN VEEN

Dr. Damstraat 38
8262GE, KAMPEN
Telefoon: 038-3314108
meer info >>
0.4Km

HUISARTSENPRAKTIJK BERENT AVERCAMP

Vloeddijk 40
8261GC, KAMPEN
Telefoon: 038-3330909
meer info >>
0.9Km

HERK HUISARTS DR E VAN

Sangerslaan 16
8271CS, IJSSELMUIDEN
Telefoon: 038-3869549
meer info >>
2.1Km

OOST R G EN OOST-OZINGA M D HUISARTSEN

Stationsweg 5
8096AV, OLDEBROEK
Telefoon: 0525-631237
meer info >>
12.3Km

FENIX HUISARTSENPRAKTIJK JANSEN LEMMENS SEGERS DE

Lijnbaan 12/D
8011AR, ZWOLLE
Telefoon: 038-4219922
meer info >>
12.9Km


Informatie over Alkaptonurie

Inhoud

Alkaptonurie (afkorting : AKU; andere namen: black urine disease of alkaptonuria) is een zeldzame erfelijke genetische afwijking (autosome recessieve aandoening) van het tyrosine metabolisme. De aandoening wordt veroorzaakt door een defect in het enzym homogentisinezuur oxidase, dat op zijn beurt veroorzaakt wordt door een mutatie in het gen homogentisate 1,2-dioxygenase. Dit enzym breekt normaal een giftig bijproduct van tyrosine af, namelijk homogentisinezuur.

Symptomen

Een kenmerk van alkaptonurie is dat oorsmeer van een patiënt met deze aandoening rood of zwart kleurt bij blootstelling aan lucht (afhankelijk van het dieet). Dit verkleuren duurt enkele uren, en komt door de accumulatie van homogentisinezuur. Ook urine van een alkaptonuriepatiënt wordt donker bij blootstelling aan lucht. Er treedt ook een pigmentatie op van het oogwit. In het hart treedt er een verharding op van de aortaklep, de mitraalklep en de kransslagader. Men stelt ook een verwijding vast van de aorta en een verdikking van de achillespees.

Bij volwassenen, ouder dan 40, ontwikkelt zich bij alkaptonurie ook progressieve artritis (vooral in de wervelkolom) door de opbouw van homogentisate in botten en kraakbeen. Hierdoor kan zijn lengte krimpen.

Diagnose

Een diagnose kan worden gedaan door natrium of kaliumhydroxide toe te voegen aan urine. Bij een patiënt met alkaptonurie ontstaat dan binnen 30 minuten tot een uur een donkerbruin tot zwart pigment op het oppervlak van de urine. Ook vaststellen van de aanwezigheid van homogentisinezuur in de urine kan als indicatie worden gebruikt.

Behandeling

Voorkomen van alkaptonurie is niet mogelijk, en de behandeling richt zich dan ook voornamelijk op de symptomen. Het terugdringen van de opname van aminozuren als fenylalanine en tyrosine tot de minimum hoeveelheid die het lichaam nodig heeft kan de verdere ontwikkeling van de ziekte vertragen.