Zorgaanbieders.nl

Albinisme - Wijk bij Duurstede, Utrecht

Op deze pagina vindt u een zorgvuldige selectie van de beste specialisten op het gebied van albinisme in Wijk bij Duurstede, Utrecht. Laat u begeleiden door deskundigen die zich inzetten voor optimale zorg en ondersteuning.

Uitgelichte Albinisme specialisten in Wijk bij Duurstede

Ott en Bedaux Huisartsenpraktijk

Zeist,
Utrecht

Bekijk

Huisartsenpraktijk Venema

Veenendaal,
Utrecht

Bekijk

Dop van Meeteren Van Huisartsen

Leusden,
Utrecht

Bekijk

Berg en Koelma Huisartsenpraktijk

Zeist,
Utrecht

Bekijk

Dijken Huisartspraktijk Veenendaal-Oost van

Veenendaal,
Utrecht

Bekijk

Sepers Huisartsenpraktijk G J

Amersfoort,
Utrecht

Bekijk

Zoek naar de beste zorgaanbieders in uw omgeving

Bekijk ook:

Behandling albinisme in Amersfoort
Behandling albinisme in Baarn
Behandling albinisme in Bunnik
Behandling albinisme in Bunschoten
Behandling albinisme in De Bilt
Behandling albinisme in De Ronde Venen
Behandling albinisme in Eemnes
Behandling albinisme in Houten
Behandling albinisme in Ijsselstein
Behandling albinisme in Leusden
Behandling albinisme in Lopik
Behandling albinisme in Montfoort
Behandling albinisme in Nieuwegein
Behandling albinisme in Oudewater
Behandling albinisme in Renswoude
Behandling albinisme in Rhenen
Behandling albinisme in Soest
Behandling albinisme in Stichtse Vecht
Behandling albinisme in Utrecht
Behandling albinisme in Utrechtse Heuvelrug
Behandling albinisme in Veenendaal
Behandling albinisme in Woerden
Behandling albinisme in Woudenberg
Behandling albinisme in Zeist
Behandling albinisme in Drenthe
Behandling albinisme in Flevoland
Behandling albinisme in Friesland
Behandling albinisme in Gelderland
Behandling albinisme in Groningen
Behandling albinisme in Limburg
Behandling albinisme in Noord-Brabant
Behandling albinisme in Noord-Holland
Behandling albinisme in Overijssel
Behandling albinisme in Utrecht
Behandling albinisme in Zeeland
Behandling albinisme in Zuid-Holland

Albinisme

Albinisme is het aangeboren ontbreken van het pigment melanine in haar of huid, wat resulteert in een gedeeltelijk of geheel witte huid en rode ogen. Die huid is erg gevoelig voor de zon en verbrandt snel. Het wordt algemeen beschouwd als een afwijking, omdat bij de meeste soortgenoten wel pigment aanwezig is. Albinisme geeft allerlei oogklachten:

  • verminderde visus (gezichtsscherpte); sommige patiënten zijn praktisch blind, anderen zijn nauwelijks beperkt.
  • onderontwikkelde gele vlek.
  • nystagmus: spontane onwillekeurige oogbewegingen.
  • lichtdoorlatende iris.
  • soms strabisme (lui oog, scheelzien).
  • soms fotofobie: afkeer en/of pijn bij te fel licht.
Verder blijken de zenuwbanen bij het chiasma opticum afwijkend te zijn aangelegd. Sommige vormen van albinisme blijven tot de oogklachten beperkt: oculair albinisme. Deze vormen erven X-gebonden over, zodat vrouwen (draagster, geen klachten) de ziekte doorgeven aan zonen (wel klachten). Bij andere vormen van albinisme is pigment ook verminderd of afwezig in huid en haar: oculocutaan albinisme (OCA). Deze erven alle autosomaal recessief over. De meest voorkomende vormen in Europa zijn: OCA1 (onderverdeeld in OCA1a: helemaal geen pigment; en OCA1b: nog enig pigment) en OCA2 (wel enig pigment). OCA3 komt vooral in Afrika voor. OCA4 is erg zeldzaam. Bij OCA1 worden mutaties gevonden in het gen TYR, wat codeert voor tyrosinase. Bij OCA2 worden mutaties gevonden in OCA2, voorheen het P-gen geheten. Dit gen is een belangrijke factor (90%) in de bepaling van oogkleur, en beïnvloedt ook de kans op melanoom. Albinisme van de huid leidt tot snel verbranden. Hierdoor treedt versnelde huidveroudering op, met een verhoogd risico op actinische keratosen en plaveiselcelcarcinomen. Omdat niet alle vormen van albinisme gepaard gaan met een totaal gebrek aan pigment, heeft niet elke albino per definitie wit haar en geheel rode ogen. Daarnaast zijn er vormen van albinisme die met andere klachten gepaard gaan:
  • de (minstens zeven) verschillende vormen van het syndroom van Hermansky-Pudlak gaan gepaard met een verminderde functie van bloedplaatjes, leidend tot bloedingsproblemen. Komt relatief vaak voor in Puerto Rico
  • het syndroom van Chediak-Higashi: bloedingsproblemen en verminderde afweer
  • het syndroom van Griscelli kan gepaard gaan met neurologische achteruitgang en afweerproblemen.