Albinisme

Uitgelichte albinisme specialisten in Zuid-Holland

Huisartsenpraktijk Parkhof

Maassluis,
Zuid-Holland

Bekijk

Gezondheidspunt Laakkwartier

Den Haag,
Zuid-Holland

Bekijk

Woerd Huisartsenpraktijk De

Westland,
Zuid-Holland

Bekijk

Molenaar P

Den Haag,
Zuid-Holland

Bekijk

Bruijn B

Molenlanden,
Zuid-Holland

Bekijk

Groot N T G

Den Haag,
Zuid-Holland

Bekijk

Vind een albinisme specialist in uw gemeente

Zoek naar de beste zorgaanbieders in uw omgeving

Bekijk ook:

Behandling albinisme in Drenthe

Behandling albinisme in Flevoland

Behandling albinisme in Friesland

Behandling albinisme in Gelderland

Behandling albinisme in Groningen

Behandling albinisme in Limburg

Behandling albinisme in Noord-Brabant

Behandling albinisme in Noord-Holland

Behandling albinisme in Overijssel

Behandling albinisme in Utrecht

Behandling albinisme in Zeeland

Albinisme is het aangeboren ontbreken van het pigment melanine in haar of huid, wat resulteert in een gedeeltelijk of geheel witte huid en rode ogen. Die huid is erg gevoelig voor de zon en verbrandt snel. Het wordt algemeen beschouwd als een afwijking, omdat bij de meeste soortgenoten wel pigment aanwezig is. Albinisme geeft allerlei oogklachten:

verminderde visus (gezichtsscherpte); sommige patiënten zijn praktisch blind, anderen zijn nauwelijks beperkt.
onderontwikkelde gele vlek.
nystagmus: spontane onwillekeurige oogbewegingen.
lichtdoorlatende iris.
soms strabisme (lui oog, scheelzien).
soms fotofobie: afkeer en/of pijn bij te fel licht.

Verder blijken de zenuwbanen bij het chiasma opticum afwijkend te zijn aangelegd. Sommige vormen van albinisme blijven tot de oogklachten beperkt: oculair albinisme. Deze vormen erven X-gebonden over, zodat vrouwen (draagster, geen klachten) de ziekte doorgeven aan zonen (wel klachten). Bij andere vormen van albinisme is pigment ook verminderd of afwezig in huid en haar: oculocutaan albinisme (OCA). Deze erven alle autosomaal recessief over. De meest voorkomende vormen in Europa zijn: OCA1 (onderverdeeld in OCA1a: helemaal geen pigment; en OCA1b: nog enig pigment) en OCA2 (wel enig pigment). OCA3 komt vooral in Afrika voor. OCA4 is erg zeldzaam. Bij OCA1 worden mutaties gevonden in het gen TYR, wat codeert voor tyrosinase. Bij OCA2 worden mutaties gevonden in OCA2, voorheen het P-gen geheten. Dit gen is een belangrijke factor (90%) in de bepaling van oogkleur, en beïnvloedt ook de kans op melanoom. Albinisme van de huid leidt tot snel verbranden. Hierdoor treedt versnelde huidveroudering op, met een verhoogd risico op actinische keratosen en plaveiselcelcarcinomen. Omdat niet alle vormen van albinisme gepaard gaan met een totaal gebrek aan pigment, heeft niet elke albino per definitie wit haar en geheel rode ogen. Daarnaast zijn er vormen van albinisme die met andere klachten gepaard gaan:

de (minstens zeven) verschillende vormen van het syndroom van Hermansky-Pudlak gaan gepaard met een verminderde functie van bloedplaatjes, leidend tot bloedingsproblemen. Komt relatief vaak voor in Puerto Rico
het syndroom van Chediak-Higashi: bloedingsproblemen en verminderde afweer
het syndroom van Griscelli kan gepaard gaan met neurologische achteruitgang en afweerproblemen.