Albinisme

Uitgelichte Albinisme specialisten in Olst-Wijhe

Dijksterhuis P H

Olst-Wijhe,
Overijssel

Bekijk

Lith Mw C M van

Olst-Wijhe,
Overijssel

Bekijk

Dalen huisarts A van

Olst-Wijhe,
Overijssel

Bekijk

Huisartsen Medisch Centrum De Oliphant

Hof van Twente,
Overijssel

Bekijk

Penninga I

Deventer,
Overijssel

Bekijk

Carrousel Huisartsenpraktijk

Ommen,
Overijssel

Bekijk

Zoek naar de beste zorgaanbieders in uw omgeving

Bekijk ook:

Behandling albinisme in Almelo

Behandling albinisme in Borne

Behandling albinisme in Dalfsen

Behandling albinisme in Deventer

Behandling albinisme in Dinkelland

Behandling albinisme in Enschede

Behandling albinisme in Haaksbergen

Behandling albinisme in Hardenberg

Behandling albinisme in Hellendoorn

Behandling albinisme in Hengelo

Behandling albinisme in Hof van Twente

Behandling albinisme in Kampen

Behandling albinisme in Losser

Behandling albinisme in Oldenzaal

Behandling albinisme in Ommen

Behandling albinisme in Raalte

Behandling albinisme in Rijssen-Holten

Behandling albinisme in Staphorst

Behandling albinisme in Steenwijkerland

Behandling albinisme in Tubbergen

Behandling albinisme in Twenterand

Behandling albinisme in Wierden

Behandling albinisme in Zwartewaterland

Behandling albinisme in Zwolle

Behandling albinisme in Drenthe

Behandling albinisme in Flevoland

Behandling albinisme in Friesland

Behandling albinisme in Gelderland

Behandling albinisme in Groningen

Behandling albinisme in Limburg

Behandling albinisme in Noord-Brabant

Behandling albinisme in Noord-Holland

Behandling albinisme in Overijssel

Behandling albinisme in Utrecht

Behandling albinisme in Zeeland

Behandling albinisme in Zuid-Holland

Albinisme is het aangeboren ontbreken van het pigment melanine in haar of huid, wat resulteert in een gedeeltelijk of geheel witte huid en rode ogen. Die huid is erg gevoelig voor de zon en verbrandt snel. Het wordt algemeen beschouwd als een afwijking, omdat bij de meeste soortgenoten wel pigment aanwezig is. Albinisme geeft allerlei oogklachten:

verminderde visus (gezichtsscherpte); sommige patiënten zijn praktisch blind, anderen zijn nauwelijks beperkt.
onderontwikkelde gele vlek.
nystagmus: spontane onwillekeurige oogbewegingen.
lichtdoorlatende iris.
soms strabisme (lui oog, scheelzien).
soms fotofobie: afkeer en/of pijn bij te fel licht.

Verder blijken de zenuwbanen bij het chiasma opticum afwijkend te zijn aangelegd. Sommige vormen van albinisme blijven tot de oogklachten beperkt: oculair albinisme. Deze vormen erven X-gebonden over, zodat vrouwen (draagster, geen klachten) de ziekte doorgeven aan zonen (wel klachten). Bij andere vormen van albinisme is pigment ook verminderd of afwezig in huid en haar: oculocutaan albinisme (OCA). Deze erven alle autosomaal recessief over. De meest voorkomende vormen in Europa zijn: OCA1 (onderverdeeld in OCA1a: helemaal geen pigment; en OCA1b: nog enig pigment) en OCA2 (wel enig pigment). OCA3 komt vooral in Afrika voor. OCA4 is erg zeldzaam. Bij OCA1 worden mutaties gevonden in het gen TYR, wat codeert voor tyrosinase. Bij OCA2 worden mutaties gevonden in OCA2, voorheen het P-gen geheten. Dit gen is een belangrijke factor (90%) in de bepaling van oogkleur, en beïnvloedt ook de kans op melanoom. Albinisme van de huid leidt tot snel verbranden. Hierdoor treedt versnelde huidveroudering op, met een verhoogd risico op actinische keratosen en plaveiselcelcarcinomen. Omdat niet alle vormen van albinisme gepaard gaan met een totaal gebrek aan pigment, heeft niet elke albino per definitie wit haar en geheel rode ogen. Daarnaast zijn er vormen van albinisme die met andere klachten gepaard gaan:

de (minstens zeven) verschillende vormen van het syndroom van Hermansky-Pudlak gaan gepaard met een verminderde functie van bloedplaatjes, leidend tot bloedingsproblemen. Komt relatief vaak voor in Puerto Rico
het syndroom van Chediak-Higashi: bloedingsproblemen en verminderde afweer
het syndroom van Griscelli kan gepaard gaan met neurologische achteruitgang en afweerproblemen.