Zorgaanbieders.nl

Albinisme - Smallingerland, Friesland

Op deze pagina vindt u een zorgvuldige selectie van de beste specialisten op het gebied van albinisme in Smallingerland, Friesland. Laat u begeleiden door deskundigen die zich inzetten voor optimale zorg en ondersteuning.

Uitgelichte Albinisme specialisten in Smallingerland

Brunninkhuis W J M

Smallingerland,
Friesland

Bekijk

Grootenhuis/Vuijk Huisartsenpraktijk

Ooststellingwerf,
Friesland

Bekijk

Jacobs J J W M/Lappenschaar M C M

Ameland,
Friesland

Bekijk

Ferwert Huisartsenpraktijk

Noardeast-Fryslân,
Friesland

Bekijk

IJlst Huisartsenpraktijk

Sudwest Fryslan,
Friesland

Bekijk

LemmerRijn Huisartsenpraktijk

De Friese Meren,
Friesland

Bekijk

Zoek naar de beste zorgaanbieders in uw omgeving

Bekijk ook:

Behandling albinisme in Achtkarspelen
Behandling albinisme in Ameland
Behandling albinisme in Dantumadiel
Behandling albinisme in De Friese Meren
Behandling albinisme in Harlingen
Behandling albinisme in Heerenveen
Behandling albinisme in Leeuwarden
Behandling albinisme in Noardeast-Fryslân
Behandling albinisme in Ooststellingwerf
Behandling albinisme in Opsterland
Behandling albinisme in Schiermonnikoog
Behandling albinisme in Sudwest Fryslan
Behandling albinisme in Terschelling
Behandling albinisme in Tytsjerksteradiel
Behandling albinisme in Vlieland
Behandling albinisme in Waadhoeke
Behandling albinisme in Weststellingwerf
Behandling albinisme in Drenthe
Behandling albinisme in Flevoland
Behandling albinisme in Friesland
Behandling albinisme in Gelderland
Behandling albinisme in Groningen
Behandling albinisme in Limburg
Behandling albinisme in Noord-Brabant
Behandling albinisme in Noord-Holland
Behandling albinisme in Overijssel
Behandling albinisme in Utrecht
Behandling albinisme in Zeeland
Behandling albinisme in Zuid-Holland

Albinisme

Albinisme is het aangeboren ontbreken van het pigment melanine in haar of huid, wat resulteert in een gedeeltelijk of geheel witte huid en rode ogen. Die huid is erg gevoelig voor de zon en verbrandt snel. Het wordt algemeen beschouwd als een afwijking, omdat bij de meeste soortgenoten wel pigment aanwezig is. Albinisme geeft allerlei oogklachten:

  • verminderde visus (gezichtsscherpte); sommige patiënten zijn praktisch blind, anderen zijn nauwelijks beperkt.
  • onderontwikkelde gele vlek.
  • nystagmus: spontane onwillekeurige oogbewegingen.
  • lichtdoorlatende iris.
  • soms strabisme (lui oog, scheelzien).
  • soms fotofobie: afkeer en/of pijn bij te fel licht.
Verder blijken de zenuwbanen bij het chiasma opticum afwijkend te zijn aangelegd. Sommige vormen van albinisme blijven tot de oogklachten beperkt: oculair albinisme. Deze vormen erven X-gebonden over, zodat vrouwen (draagster, geen klachten) de ziekte doorgeven aan zonen (wel klachten). Bij andere vormen van albinisme is pigment ook verminderd of afwezig in huid en haar: oculocutaan albinisme (OCA). Deze erven alle autosomaal recessief over. De meest voorkomende vormen in Europa zijn: OCA1 (onderverdeeld in OCA1a: helemaal geen pigment; en OCA1b: nog enig pigment) en OCA2 (wel enig pigment). OCA3 komt vooral in Afrika voor. OCA4 is erg zeldzaam. Bij OCA1 worden mutaties gevonden in het gen TYR, wat codeert voor tyrosinase. Bij OCA2 worden mutaties gevonden in OCA2, voorheen het P-gen geheten. Dit gen is een belangrijke factor (90%) in de bepaling van oogkleur, en beïnvloedt ook de kans op melanoom. Albinisme van de huid leidt tot snel verbranden. Hierdoor treedt versnelde huidveroudering op, met een verhoogd risico op actinische keratosen en plaveiselcelcarcinomen. Omdat niet alle vormen van albinisme gepaard gaan met een totaal gebrek aan pigment, heeft niet elke albino per definitie wit haar en geheel rode ogen. Daarnaast zijn er vormen van albinisme die met andere klachten gepaard gaan:
  • de (minstens zeven) verschillende vormen van het syndroom van Hermansky-Pudlak gaan gepaard met een verminderde functie van bloedplaatjes, leidend tot bloedingsproblemen. Komt relatief vaak voor in Puerto Rico
  • het syndroom van Chediak-Higashi: bloedingsproblemen en verminderde afweer
  • het syndroom van Griscelli kan gepaard gaan met neurologische achteruitgang en afweerproblemen.