Uitgelichte albinisme specialisten
De Friese Meren,
Friesland
Grondelle en Littooij Huisartsenpraktijk v
Utrechtse Heuvelrug,
Utrecht
Arninkhof & Roelink Huisartsenpraktijk
Almelo,
Overijssel
Gouda,
Zuid-Holland
Gezondheidscentrum Dock Van Delft
Delft,
Zuid-Holland
Alkmaar,
Noord-Holland
Vind een albinisme specialist in uw regio
Informatie over albinisme
Albinisme
Albinisme is het aangeboren ontbreken van het pigment melanine in haar of huid, wat resulteert in een gedeeltelijk of geheel witte huid en rode ogen. Die huid is erg gevoelig voor de zon en verbrandt snel. Het wordt algemeen beschouwd als een afwijking, omdat bij de meeste soortgenoten wel pigment aanwezig is. Albinisme geeft allerlei oogklachten:
- verminderde visus (gezichtsscherpte); sommige patiënten zijn praktisch blind, anderen zijn nauwelijks beperkt.
- onderontwikkelde gele vlek.
- nystagmus: spontane onwillekeurige oogbewegingen.
- lichtdoorlatende iris.
- soms strabisme (lui oog, scheelzien).
- soms fotofobie: afkeer en/of pijn bij te fel licht.
- de (minstens zeven) verschillende vormen van het syndroom van Hermansky-Pudlak gaan gepaard met een verminderde functie van bloedplaatjes, leidend tot bloedingsproblemen. Komt relatief vaak voor in Puerto Rico
- het syndroom van Chediak-Higashi: bloedingsproblemen en verminderde afweer
- het syndroom van Griscelli kan gepaard gaan met neurologische achteruitgang en afweerproblemen.