Ziekte Van Gaucher - Eemnes, Utrecht

Uitgelichte Ziekte Van Gaucher specialisten in Eemnes

Zoek naar de beste zorgaanbieders in uw omgeving

Bekijk ook:

Ziekte van Gaucher

De ziekte van Gaucher (koosjee) is een zeldzame recessief erfelijke stofwisselingsziekte die behoort tot de groep lysosomale stapelingsziekten. De ziekte is genoemd naar de Franse arts Philippe Gaucher die de ziekte in 1882 beschreef. Mensen met de ziekte van Gaucher hebben een genmutatie (verandering in een gen). Het gen dat is veranderd, is het gen dat het menselijk lichaam aanzet om het enzym glucocerebrosidase aan te maken. Door de mutatie werkt het enzym niet goed of is het zelfs helemaal afwezig. In een gezond lichaam of bij mensen die de ziekte van Gaucher niet hebben, wordt glucocerebroside afgebroken en uit de cellen verwijderd of hergebruikt. Maar als het enzym glucocerebrosidase niet of weinig aanwezig is, neemt het glucocerebroside in de cellen geleidelijk toe. Dit zorgt voor aantasting van de normale celfunctie. Cellen waarin veel glucocerebroside is opgehoopt, worden Gaucher-cellen genoemd. Er zijn drie hoofdtypes te onderscheiden:

• Type 1 (niet-neuronopathische vorm), de meest voorkomende vorm van de ziekte. Deze niet-neuropatische vorm kan veel verschillende symptomen veroorzaken en zal, zonder behandeling, vrijwel altijd erger worden;
• Type 2 (acute neuronopathische vorm), wat een acute, zeer ernstige vorm van de ziekte is. Deze vorm tast bij baby?s het centrale zenuwstelsel aan;
• Type 3 (chronische neuronopathische vorm), komt minder voor dan type 1 en 2. De symptomen ontstaan doorgaans op de kinderleeftijd. Het centrale zenuwstelsel wordt aangetast en zonder behandeling verloopt de ziekte progressief.

Symptomen

De ziekte van Gaucher kan bij elke patiënt op verschillende manieren tot uiting komen en veelal verschillen de symptomen per persoon. Sommige patiënten hebben als kind al ernstige symptomen, terwijl andere patiënten helemaal geen of slechts lichte symptomen hebben. De eerste symptomen van de ziekte van Gaucher zijn vaak aspecifiek. Terugkerende atypische botpijn en bloedingsneiging zijn meestal de eerste aanwijzingen. Vaak wordt tegen die tijd een vergrote milt ontdekt. Bij aanwezigheid van één of meer van onderstaande symptomen kan men verdacht zijn op de ziekte van Gaucher. De meest voorkomende symptomen:

• Botpijn
• Groeiachterstand
• Vergrote milt; pijn in de milt bij het sporten
• snel blauwe plekken
• afwijkende bloedwaarden
• Algehele vermoeidheid