Ziekte Van Duchenne

Informatie over ziekte van duchenne

Ziekte Van Duchenne

De ziekte van Duchenne of Duchenne spierdystrofie is een aangeboren en erfelijke aandoening van de spieren. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal. De ziekte wordt veroorzaakt door de (vrijwel volledige) afwezigheid van het eiwit dystrofine in de spiercel. Hierdoor functioneren de spieren niet zoals het zou moeten en is er sprake van een verminderde spierkracht. De aandoening begint met symptomen zoals later beginnen met lopen en moeite hebben met opstaan. Daarbij zijn met name de spieren van de bovenbenen en bovenarmen minder sterk. Iemand met de ziekte van Duchenne heeft ook minder uithoudingsvermogen. De kuiten kunnen verdikt zijn. De ziekte van Duchenne wordt veroorzaakt door het ontbreken van dystrofine dat niet gemaakt kan worden door een fout op het X-chromosoom. Dat eiwit is echter nodig voor de stevigheid van de spiercellen. Omdat deze fout op het X-chromosoom zit, zijn het vooral jongens die de ziekte van Duchenne hebben. De ziekte verloopt progressief en tast steeds meer spierweefsel aan zodat op de leeftijd van 10 jaar lopen vaak al erg moeilijk gaat en patiëntjes rond hun twaalfde jaar vaak al in een rolstoel belanden. Veelal worden daarna de ademhalingsspieren aangetast en zal beademing nodig zijn. De aftakeling gaat veelal door naar de hartspier waardoor de ziekte uiteindelijk fataal zal zijn. De levensverwachting is veelal niet hoger dan 35 à 40 jaar. De ziekte is tot op heden ongeneeslijk, maar er wordt (gelukkig) erg veel onderzoek naar gedaan. Zo is het onderzoek naar genetische therapie in een vergevorderd stadium, wordt er stamcel onderzoek gedaan, wordt er onderzoek gedaan naar voedingssupplementen bij Duchenne, revalidatie onderzoek en nog veel meer. Uiteraard is daar veel geld voor nodig. Het Duchenne Parent Project zamelt daar geld voor in. In het linkenoverzicht (rechts) is een link opgenomen naar de website van het Duchenne Parent Project.

Symptomen

Kinderen met de ziekte van Duchenne gaan vaak later lopen dan normaal; meestal pas na achttien maanden. Doordat de beenspieren niet goed functioneren, hebben ze moeite met opstaan vanuit hurkzit of vanaf de grond. Veelal is er een motorische achterstand. Kinderen met de ziekte kunnen moeilijk traplopen en hardlopen is ook lastig. Een opvallend kenmerk is dat vaak met de buik naar voren en een holle rug staan en lopen. Doordat ze veelal op de tenen lopen hebben ze spitsvoeten. Veelal voelen de kuiten hard aan en zijn dikker dan normaal. De spieren van vooral bovenbenen en later ook bovenarmen zijn zwak, het uithoudingsvermogen is beperkt. De spierkracht neemt in de loop van de jaren steeds meer af; de meeste kinderen hebben tussen hun achtste en twaalfde jaar een rolstoel nodig. Rond hun tiende jaar ontstaan vaak afwijkingen in de stand van de gewrichten (contracturen genaamd). De gewrichten, eerst in de benen maar later ook in ellebogen en schouders, kunnen niet meer goed bewegen. Ook kan de rug vergroeien (scoliose). Uiteindelijk worden de ademhalingsspieren en de hartspier aangetast. Rond het twintigste levensjaar kunnen patiënten vaak niet meer zonder ondersteuning ademen. Hoewel de ziekte wordt overgedragen op jongens, kunnen draagsters (circa 20%) ook in lichte mate klachten hebben, zoals spierkramp na inspanning en in sommige gevallen komen bij hen hartspierproblemen voor.

Feiten over Duchenne

• Bij sommige kinderen wordt een lichte verbetering van de spierzwakte tussen het derde en zesde jaar gezien;
• Geleidelijk verslechtert de spierfunctie in alle gevallen zodat de kinderen rond hun tiende levensjaar rolstoelafhankelijk worden;
• Door de zwakte van de ademhalingsspieren is op termijn eerst nachtelijke en later 24-uurs beademing nodig;
• Als gevolg van complicaties ten gevolge van respiratoire insufficiëntie is de levensverwachting van patiënten die worden beademd tussen de twintig en dertig jaar;
• Een deel van de patiënten overlijdt aan een hartritmestoornis (10-20 procent);
• Bij sommige patiënten is de oorzaak van overlijden niet duidelijk;
• Overlijden ten gevolge van hartproblemen op tienerleeftijd komt ook voor;
• Een enkele patiënt wordt ouder dan veertig.

Behandeling

De ziekte van Duchenne is nog niet te genezen. De behandeling is vooral gericht op het bestrijden en verlichten van de verschijnselen. Prednison wordt meestal voorgeschreven vanaf het moment dat er sprake is van duidelijke klachten en mits er goede controle is op eventuele bijwerkingen. Het middel heeft een positief effect op de spierkracht. Vanuit revalidatiecentra die gespecialiseerd zijn in spierziekten worden de kinderen met de ziekte van Duchenne behandeld. De behandeling is gericht op het stimuleren van de ontwikkeling, lichamelijk en psychosociaal. De coördinerende revalidatiearts kan daarbij verschillende deskundigen inschakelen zoals een fysiotherapeut, ergotherapeut, logopedist, maatschappelijk werker of diëtist. In het geval van een verkromming van de wervelkolom wordt er soms een operatie uitgevoerd. Bij het verzwakken van de ademhalingsspieren wordt de ademhaling 's nachts kunstmatig ondersteund door beademing via een neuskap of in een later stadium door permanente beademing via een gaatje in de luchtpijp (tracheostoma). Momenteel wordt uitgebreid onderzoek gedaan naar een mogelijk medicijn, waarbij gebruik wordt gemaakt van een nieuwe behandeltechniek. Deze techniek zorgt ervoor dat het eiwit 'dystrofine' gedeeltelijk wordt aangemaakt. Op dit moment worden er meerdere geneesmiddelen getest met de techniek, waaronder het middel GSK 2402968. De eerste studies zijn succesvol gebleken. Het mogelijke medicijn wordt anno 2014 getest op een grote groep patiënten met Duchenne en vergeleken met een placebo.

Ziekte van duchenne video's