Tubereuze sclerose - Tytsjerksteradiel, Friesland

Uitgelichte Tubereuze sclerose specialisten in Tytsjerksteradiel

Zoek naar de beste zorgaanbieders in uw omgeving

Bekijk ook:

Tubereuze sclerose

Tubereuze sclerose complex (TSC), ook wel de ziekte van Bourneville-Pringle genoemd, is een erfelijke aandoening getypeerd door typische huidaandoeningen (met name angiofibromen in het gelaat) en kunnen er tumoren in de huid, de hersenen, de nieren en andere organen ontstaan. Op de huid zitten vaak lichtgekleurde of verdikte plekken. Goedaardige tumoren in de hersenen kunnen onder andere epilepsie, een verstandelijke beperking en gedragsproblemen veroorzaken. Als tumoren in de nieren zitten kunnen de nieren slechter gaan werken. Soms ontstaan tumoren in het hart, de longen en het netvlies van het oog. Tijdens de zwangerschap kan een vrouw met TSC meer last krijgen. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Bij Tubereuze sclerose gaat er iets mis met de groei van cellen in het lichaam. Daardoor kunnen gezwellen ontstaan, die goedaardige tumoren worden genoemd. Omdat deze tumoren goedaardig zijn, is het geen kanker. In Nederland zijn er ongeveer 2000 patiënten met Tubereuze sclerose. De soort en ernst van de aandoening verschillen per persoon.

Erfelijkheid

Tubereuze sclerose erft autosomaal dominant over. Bij ongeveer 1 op de 3 mensen met TSC komt de aandoening vaker in de familie voor. Bij ongeveer 2 op de 3 mensen is iemand de eerste in een familie met tubereuze sclerose.