Syndroom van Turner - Leeuwarden, Friesland

Uitgelichte Syndroom van Turner specialisten in Leeuwarden

Zoek naar de beste zorgaanbieders in uw omgeving

Bekijk ook:

Algemene informatie

Het Syndroom van Turner is genoemd naar Henry H. Turner (Amerikaanse arts), die in 1938 als eerste een aantal fysieke kenmerken beschreef van zeven vrouwen met betreffend syndroom. Het syndroom van Turner is een aangeboren aandoening die alleen meisjes kunnen hebben. Het syndroom komt bij ongeveer 1 op de 2500 meisjes voor. In totaal leidt het syndroom van Turner in 99% van de gevallen tot een spontane miskraam. Er wordt aangenomen dat aan het syndroom van Turner verwante afwijkingen in het genetische materiaal van de foetus de uiteindelijke oorzaak zijn van zo'n 10% van alle miskramen. Dit is echter niet wetenschappelijk aangetoond. Vrouwen met het syndroom van Turner zijn bijna altijd klein. Sommige vrouwen hebben aandoeningen van het hart en de nieren. Ook kunnen ze een brede, korte nek en opgezette handen en voeten hebben. Bij het opgroeien blijft de ontwikkeling van de borsten en menstruatie vaak achter. Dit komt doordat de eierstokken niet genoeg ontwikkeld zijn. Doordat er daardoor te weinig geslachtshormonen wordt gemaakt heeft dat ook invloed op de vruchtbaarheid. In uitzonderlijke gevallen kunnen vrouwen met het syndroom van Turner kinderen krijgen Of en in welke mate er symptomen aanwezig zijn verschilt van vrouw tot vrouw, maar de meest voorkomende symptomen zijn:

• klein zijn van gestalte (korter dan 1,50 meter);
• lymfoedeem of zwelling van handen en voeten;
• een brede borstkas en ver uit elkaar staande tepels;
• een lage haarlijn;
• laaggeplaatste oren;
• hartproblemen;
• nierproblemen;
• de puberteit komt niet spontaan op gang.

Oorzaak

Onder normale omstandigheden wordt het menselijk geslacht bepaald door een combinatie van twee chromosomen: XX voor vrouwen, XY voor mannen. Het syndroom van Turner houdt in dat een van de twee X-chromosomen deels of geheel ontbreekt of één van de twee X-chromosomen heeft een andere vorm. Omdat cellen met enkel een Y-chromosoom niet levensvatbaar zijn, komt het syndroom van Turner niet voor bij mannen.