Stofwisselingsziekte

Informatie over stofwisselingsziekte

Algemene informatie

Een stofwisselingsziekte is een stoornis in de stofwisseling. Stofwisselingsziekten worden ook wel (erfelijke) metabole ziekten genoemd. Stofwisseling is de omzetting van de ene stof in een andere. Meestal verloopt de omzetting als een groot aantal kleine stappen achter elkaar. Daardoor veranderen de eigenschappen van een stof geleidelijk van de beginstof tot die van de eindstof. Een voorbeeld hiervan is de omzetting van koolhydraten in de voeding tot suikers. Bij een stofwisselingsziekte is de aanmaak van een bepaalde enzym verstoord. Hierdoor ontstaat er vaak een tekort maar ook soms een teveel aan stoffen die schadelijk zijn voor het functioneren van de cel. Vrijwel alle stofwisselingsziekten zijn al bij de geboorte aanwezig, maar hoeven zich nog niet als zodanig te uiten. Vaak wordt een stofwisselingsziekte al op jonge leeftijd ontdekt maar het kan ook pas later ontstaan of optreden. Er zijn ruim 200 verschillende stofwisselingsziekten. Een van de meest bekende en voorkomende stofwisselingsziekten is diabetes (suikerziekte).

Oorzaken

De oorzaak van een stofwisselingsziekte is in de meeste gevallen erfelijk bepaald. Veel mensen zijn drager van een bepaald gen dat een stofwisselingsziekte kan veroorzaken. Een andere oorzaak voor stofwisselingsziekten is verkeerde voeding (waarvan diabetes een typisch voorbeeld is).

Symptomen

Onderstaande lijst geeft goed weer hoe uiteenlopend de symptomen en verschijnselen kunnen zijn bij een stofwisselingsziekte (dit is slechts een selectie):

• Algemeen:
• failure to thrive
• anorexie
• braken met lethargie
• voedingsproblemen
• frequente infecties
• hypotonie
• maternale pathologie (bv HELPP, PKU)
• onverklaarbare ernstige moeheid.

• Dysmorphologie:
• grove gelaatstrekken, vergroving van gelaatstrekken
• aangeboren afwijkingen en dysmorfieën
• intra-uteriene groeiretardatie.

• Neurologie, o.a.:
• macro- en microcefalie
• progressieve neurologische en mentale deterioratie (knik in de ontwikkeling) met leeftijdsafhankelijke presentatie van bijkomende symptomen
• disharmonisch ontwikkelingsprofiel
• psychose, schizofrenie, gedragsstoornissen. Acute aanvallen van coma, delier, verwardheid, hallucinaties, psychotische beelden. Progressieve mentale regressie, intellectuele desintegratie en psychose, automutilatie
• spastische paraplegie/ paraparese
• myologie, inspanningsintolerantie, myoglobinurie, spierpijnen, spierkrampen, myopathie

• maag-darmziekten:
• recidiverende buikpijnaanvallen
• acute pancreatitis
• chronische diarree
• failure to thrive
• hypocholesterolemie.

Onderzoek

Elke pasgeboren baby krijgt in Nederland een hielprik. Daarmee wordt bijvoorbeeld gekeken of de ziekte Phenylketonurie PKU aanwezig is. Dit uit zich namelijk in een ophoping van phenylalanine in het bloed. De stof beschadigt de cellen van het zenuwstelsel waardoor zwakzinnigheid kan optreden. Slechts veertien van de wel tweehonderd stofwisselingsziekten worden bij de pasgeborene door middel van de hielprik onderzocht. De meeste stofwisselingsziekten kunnen worden herkend door onderzoek te doen in het bloed en de urine.

Behandeling

De meeste stofwisselingsziekten kunnen niet genezen worden. ER kan wel getracht worden om de klachten zoveel mogelijk te verminderen en het leven zo aangenaam mogelijk te maken en/of zolang mogelijk te verlengen. Sommige stofwisselingsziekten zijn dodelijk, met anderen valt redelijk te leven. Behandeling bestaat veelal uit medicijnen of een operatieve ingreep. Het dieet kan worden aangepast, waardoor de klachten aanzienlijk kunnen verminderen.

Stofwisselingsziekte video's