Sikkelcelanemie

Informatie over sikkelcelanemie

Sikkelcelanemie

Sikkelcelziekte of sikkelcelanemie, kenmerkt zich door een voortdurende bloedarmoede met afbraak van rode bloedcellen en door het optreden van crises. Als er afbraak is van rode bloedcellen, ontstaat er bleekheid, met geelzucht. Op den duur zullen ook door de bloedafbraakproducten bij een hoog percentage (80%) van de volwassen patiënten galstenen gaan ontstaan. Crises De crises zijn zeer pijnlijk. Door de sikkelvorming in het bloed treden er vaatafsluitingen op in de kleinere bloedvaten. Er komen hierdoor infarcten voor in botten, milt, longen of penis. Deze crises kunnen een tijdelijke of permanente schade aanrichten. De kinderen hebben hevige pijnen in de botten, borst of buik, hetgeen gepaard gaat met hetzij een normale of matig verhoogde lichaamstemperatuur. Ondanks goede behandeling kunnen deze zeer pijnlijke crises dagen aanhouden voordat ze weer afzakken. Milt Aanvankelijk is de milt sterk vergroot, maar door de infarcten wordt de milt later weer kleiner. De functie gaat daarmee verloren. Zonder milt is er een groot risico op bloedvergiftiging (sepsis) ten gevolge van vooral pneumokokken bacteriën. Algehele ontwikkeling Door sikkelcelziekte is de algehele ontwikkeling vertraagd. Ook treedt de puberteit vergeleken met gezonde kinderen ongeveer twee jaar later op.

Symptomen

Baby's en kinderen Een baby met sikkelcelziekte heeft bij de geboorte nog geen verschijnselen van de ziekte. Dit komt omdat bij de geboorte nog veel gezonde rode bloedcellen aanwezig zijn die elk ongeboren kind maakt en nog weinig afwijkende rode bloedcellen. Gedurende de eerst zes maanden worden de gezonde rode bloedcellen van de baby geleidelijk aan vervangen door de sikkelcellen (plaatje). Vier tot zes maanden na de geboorte kunnen de eerste klachten optreden, zoals pijnlijke en gezwollen handjes en/of voetjes, plotseling bleek zien met opzetten en pijnlijk worden van de uit en ernstig verlopende infecties. Ten gevolge van de bloedarmoede kunnen kinderen een groeiachterstand oplopen. Preventieve behandeling en een afspraak met de kinderhematoloog zou al voor het optreden van de eerste klachten moeten plaatsvinden. Volwassenen De meeste mensen met sikkelcelziekte hebben niet het hele jaar door klachten. Ook is het zo dat mensen met sikkelcelziekte verschillend reageren bij hetzelfde ziektebeeld. Een periode zonder klachten wordt steady state genoemd. Daarnaast zijn er perioden dat er crises optreden. Patiënten met veel crises kunnen daardoor nauwelijks werken terwijl anderen een normaal bestaan kunnen opbouwen. Hieronder staan een klachten die in verband staan met sikkelcelziekte:

• snel moe, geen puf, lusteloos
• lichtgele verkleuring van de ogen
• veel plassen
• koorts (temperatuur van meer dan 38 graden Celsius)
• hoofdpijn
• minder kracht en gevoel in armen of benen
• pijnlijke crises
• plotselinge toename van bleekheid of geelzucht (bloedarmoede crisis)
• gezwollen handen en voeten (hand/voetsyndroom)
• plotseling slechter zien
• plotselinge benauwdheid, kortademigheid en pijn in de borstkast (acute chest syndroom)
• plotselinge pijn in de rechter bovenbuik waarbij men niet stil kan liggen of zitten. Dit kan wijzen op de aanwezigheid van galstenen
• pijnlijke erectie van de penis
• plassen van bloed
• zweren aan benen

Behandeling

Er is geen genezing mogelijk voor de ziekte. De anemie wordt behandeld met foliumzuur. Vaak kan de ziekte ook behandeld worden door Hydrea (hydroxyureum oftewel hydroxycarbamide) te nemen, om aanmaak van niet sikkelend hemoglobine te bevorderen en de kans op crises te verlagen. Sikkelcelcrises kunnen worden behandeld met:

• intraveneuze vochttoediening
• warmte
• pijnbestrijding
• zuurstof
• eventueel antibiotica bij (verdenking van) infecties
• eventueel bloedtransfusies bij extreem lage hemoglobine-gehaltes; vaak hebben deze mensen echter al meer bloedtransfusies gehad waardoor er vele antistoffen tegen verscheidene bloed-antigenen gemaakt worden. Hierdoor is het moeilijk een goede donor te vinden. Ook is er bij frequente transfusies gevaar voor ijzerstapeling.
• bij ernstige, terugkerende klachten kan een erytrocytaferese worden overwogen. De gesikkelde rode bloedcellen worden hierbij grotendeels vervangen door donorerytrocyten, waarmee tevens de kans op ijzerstapeling gereduceerd wordt. De erytrocytaferese kan met een bepaald interval (weken tot maanden) worden herhaald.

Dragers van de ziekte

Het ziektebeeld komt vooral voor in etnische groepen uit landen waar malaria heerst. Dit betekent dat de ziekte meer voorkomt bij negroïde mensen of het nageslacht van negroïde mensen, vooral van West-Afrikaanse afkomst, maar ook vaker bij mensen van mediterrane afkomst, mensen uit het Midden-Oosten en van Indiase afkomst. Degenen met de heterozygote afwijking hebben evolutionair gezien een grotere overlevingskans in malariagebieden. Dit komt doordat de malariaparasiet, die zich in een bepaalde fase in rode bloedcellen vermenigvuldigt, zich in bloedcellen met hemoglobine S minder makkelijk kan handhaven. Onder normale omstandigheden komt de echte sikkelcelziekte alleen voor bij mensen die het afwijkende gen hebben geërfd van beide ouders. Dit is de zogenaamde homozygote vorm van de ziekte. In Amerika komt deze voor bij 1 op de 400 Afro-Amerikanen. Ongeveer 8% van de Afro-Amerikanen is heterozygoot voor de ziekte, dat wil zeggen dat zij slechts van één ouder het afwijkende gen hebben ontvangen. Zij zijn (meestal) symptoomloze dragers van de ziekte, maar kunnen wel symptomen krijgen indien zij ook lijden aan andere ernstige ziekten.

Sikkelcelanemie video's