Rett syndroom

Informatie over rett syndroom

Algemene informatie

Rett syndroom (kortweg rett) is een neurologische, aangeboren aandoening die vrijwel alleen bij meisjes voor komt. Het is een ontwikkelingsstoornis van het zenuwstelsel. Het leidt tot ernstige en lichamelijke invaliditeit. De meisjes ontwikkelen zich de eerste zes tot achttien maanden normaal, pas later treedt een stilstand van de ontwikkeling op. De meisjes verleren eerder geleerde vaardigheden, zoals praten en lopen. Het maken van bewegingen lukt minder goed. Ze gaan stereotype handbewegingen vertonen (zoals in de handen klappen of wringen) en gedragen zich autistisch. Ook komen er vaak ademhalingsproblemen, epilepsie en een verkromming van de wervelkolom (scoliose)voor. Rond de leeftijd van 12 jaar verbetert de situatie enigszins. Het in zichzelf gekeerde gedrag verdwijnt. Ook de epileptische aanvallen stoppen dan vaak. De spierproblemen verergeren echter meestal. Ook komen dwangstand van de gewrichten en scoliose veel voor. Bijna altijd is een meisje de eerste en enige in een familie met het Rett syndroom (nieuwe mutatie). Het Rett syndroom erft X-gebonden dominant over. Na het Downsyndroom is het bij meisjes waarschijnlijk de meest voorkomende aandoening die leidt tot ernstige geestelijke en lichamelijke invaliditeit. De aandoening is vrij zeldzaam, met circa 10 nieuwe gevallen per jaar.

Kenmerken

Kenmerken van het Rett Syndroom zijn het niet of nauwelijks praten, ademhalingsproblemen (te snel of te langzaam ademen), epilepsie, scoliose (verkromming van de wervelkolom), vertraagde schedelgroei en coördinatieproblemen.

Diagnose

Het syndroom bestaat uit een aantal neurologische stoornissen en wordt waarschijnlijk veroorzaakt door een niet goed functionerend gen. De diagnose wordt in eerste instantie gesteld op basis van dit kenmerkende ontwikkelingsverloop. Op grond van de symptomen kan een bevestiging van de diagnose verkregen worden door middel van DNA onderzoek van het MECP2 gen dat op de lange arm van het X-chromosoom ligt.

Behandeling

Patiënten hebben bij goede verzorging een nagenoeg normale levensverwachting, maar zijn ernstig verstandelijk en lichamelijk gehandicapt. Het Rett syndroom is niet te genezen, behandeling richt zich op het verminderen van klachten. In sommige gevallen, zoals bijvoorbeeld bij epilepsie, kunnen medicijnen helpen. Scoliose kan behandeld worden met een korset of operatie. Meestal zijn meerdere hulpverleners betrokken bij de behandeling, zoals een fysiotherapeut, logopedist en diëtist.

Rett syndroom video's