Neurofibromatose

Informatie over neurofibromatose

Neurofibromatose

Neurofibromatose (NF) is een erfelijke aandoening waarbij goedaardige gezwellen op zenuwen kunnen ontstaan. Deze goedaardige gezwellen worden neurofibromen genoemd. Er bestaan twee vormen van neurofibromatose, NF1 en NF2.

Symptomen

NF is een chronische aandoening die zich voornamelijk uit in de groei van bultjes die neurofibromen of fibromen worden genoemd. Pigmentvlekken komen ook voor bij mensen met NF. Pigmentvlekken zijn:

• Cafe Au Lait vlekken, dat zijn vlekken die lijken op koffie met melk
• Freckling, zijn kleine sproetjes die op cafe au lait vlekken kunnen lijken

Oorzaak

NF1 is erfelijk en kan worden doorgegeven aan kinderen via het erfelijk materiaal (de chromosomen). Bij NF1 is er sprake van een verandering (mutatie) op chromosoom 17. Niet altijd is deze verandering geërfd van een ouder; bij de helft van de patiënten is de verandering in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan.

Behandeling

Medicatie Er bestaat op dit moment nog geen medicijn waarmee NF1 kan worden genezen. Momenteel is er wel medicatie bekend die de klachten behorend bij NF1 kunnen verlichten. Het verwijderen van fibromen In het geval van een groeiend neurofibroom dat pijn veroorzaakt is er indicatie voor een MRI en een PET-CT scan. De 'actieve' gezwellen worden weggehaald, ook als dat moeilijk is. De bedoeling is om verdachte neurofibromen weg te halen voordat het kwaadaardige tumoren worden. Psychosociale problematiek bij volwassen NF1 is vaak geassocieerd met verschillende psychosociale problemen. Deze kunnen zich al op kinderleeftijd, maar ook later tijdens de volwassenheid voordoen. Een voorbeeld hiervan is een angstige en teruggetrokken houding (vaak veroorzaakt door het afwijkende uiterlijk of motorische problemen). Eenzaamheid speelt de persoon met NF1 hierbij parten. Voorlopig bestaan behandelingen uit de gebruikelijke psychologische therapieën.

Neurofibromatose video's