Myelofibrose

Informatie over myelofibrose

Myelofibrose

Myelofibrose (MF) is onderdeel van een groep ziekten die myeloproliferatieve aandoeningen worden genoemd. Het is een aandoening waarbij woekering, ongecontroleerde aanmaak, van bindweefsel ontstaat. Deze woekering ontstaat door uitscheidingsfactoren van een bepaald type ontspoorde beenmergcellen, de megakaryocyten. Deze cellen zetten op hun beurt de fibroblasten aan tot bindweefselvorming. Patiënten hebben in het begin van hun ziekte dan ook vaak een toename van bloedplaatjes (trombocytose). De oorzaak van myelofibrose is onbekend.

Symptomen

Patiënten in de beginfase van MF hebben meestal weinig of geen symptomen. In de beginfase van MF is vaak een overmaat aan bloedplaatjes aanwezig. Bovendien hebben de bloedplaatjes van patiënten met een myeloproliferatieve ziekte vaak een grotere kleefkracht, waardoor sneller samenklontering van bloedplaatjes ontstaat dan bij gezonde mensen. Hierdoor kunnen circulatiestoornissen als gevolg van het hoge aantal trombocyten in de kleine bloedvaten optreden en allerlei algemene klachten en symptomen veroorzaken zoals dat het geval is bij essentiële trombocytemie (ET). Bij een bloedplaatjesaantal van 400 - 1000 heb je meer kans op circulatiestoornissen en trombose in de kleine bloedvaten. Is het bloedplaatjesaantal > 1000, dan neemt de kans op bloedingen toe.

Behandeling

Er is geen eenduidende therapie voor myelofibrose. Of behandeling nodig is en welke dat dan is, hangt erg af van de fase van de ziekte. Tot op heden is er geen therapie die de ziekte kan genezen, tenzij er een stamceltransplantatie met stamcellen van een familiedonor aangeboden kan worden. Vaak kan in de eerste periode dat de diagnose gesteld is gewoon worden afgewacht, omdat er dan nog weinig klachten zijn en het risico op complicaties gering is. Als er wel therapie nodig is, zijn er verschillende mogelijkheden:

• In de beginfase, als er nog beenmergcelgroei is en de bloedplaatjes erg hoog zijn, werken celdodende middelen (cytostatica) vaak goed, zoals hydroxyureum (Hydrea®) of melfalan. Daarmee lukt het vaak de milt kleiner te laten worden. Een behandeling met een lage dosis prednison en/of thalidomide helpt soms goed om de symptomen van moeheid, bloedarmoede, gewichtsverlies en transpireren te onderdrukken.
• Er is recent een blokkerend medicijn ontwikkeld tegen de JAK2 mutatie, Ruxolitinib. Dit middel blijkt bij een aanzienlijk deel van de patiënten de milt te doen verkleinen en ook het welbevinden te vergroten. Helaas is het effect niet blijvend. Na stoppen van ruxolitinib komen de verschijnselen weer snel terug. Gezien het experimentele karakter van dit medicijn en de onbekendheid met late bijwerkingen ervan wordt het bij voorkeur in studieverband toegediend aan geselecteerde patiënten.
• Als er bloedarmoede ontstaat, zijn bloedtransfusies nuttig, maar het effect kan tegenvallen omdat een deel van het bloed in de milt kan blijven steken. Als alternatief worden soms mannelijke hormonen gegeven (oxymethalon of danazol) die de aanmaak een beetje kunnen stimuleren.
• Als de milt te groot wordt, is het de moeite waard deze operatief te verwijderen, ook al zal dit een grote operatie zijn.
• Als het om jonge patiënten gaat met een potentiële beenmergstamceldonor, zoals een broer of zus, moet het traject van stamceltransplantatie serieus overwogen worden. Ook al is dit een zeer zware behandeling, het is de enige optie die de ziekte definitief kan genezen.