Uitgelichte Marfan-syndroom specialisten in Katwijk
Den Haag,
Zuid-Holland
Den Haag,
Zuid-Holland
Rotterdam,
Zuid-Holland
Rotterdam,
Zuid-Holland
Spiele RH en Rijlaarsdam-Hermsem TCF
Rotterdam,
Zuid-Holland
Lansingerland,
Zuid-Holland
Zoek naar de beste zorgaanbieders in uw omgeving
Bekijk ook:
Marfan-syndroom
Het syndroom van Marfan of Marfansyndroom is een aangeboren en erfelijke (autosomaal dominante) afwijking van het bindweefsel die wordt veroorzaakt door een verstoring in bouw of functie van fibrillines. Dit weefsel komt op veel plaatsen in het lichaam voor. De belangrijkste Marfanverschijnselen zijn te zien aan hart, bloedvaten, ogen en skelet. Syndroom geeft aan dat het gaat om een verzameling van afwijkingen die samen en juist in deze combinatie voorkomen. Alle verschijnselen samen zijn te verklaren vanuit één oorzaak. Op 25 juli 1991 werd ontdekt dat het syndroom veroorzaakt wordt door een mutatie in het fibrilline-1-gen.
Kenmerken
Omdat het bindweefsel vrijwel overal in het lichaam voorkomt, kan het marfansyndroom worden gekenmerkt door een verzameling van verschillende symptomen, die overigens niet altijd samen in deze combinatie voorkomen. De volgende kenmerken worden onderscheiden:
- Afwijkingen aan hart en bloedvaten: Een toenemende verwijding van de grote lichaamsslagader (de aorta), een lekkende aortaklep en een doorbuigende mitralisklep zijn de kenmerken van het marfansyndroom. Deze hart- en vaatafwijkingen zijn voor Marfanpatiënten de meest levensbedreigende complicaties.
- Afwijkingen aan de ogen: Verplaatsing van de ooglens (lensluxatie), bijziendheid, verhoogde oogboldruk en netvliesloslating zijn kenmerken die wijzen op het marfansyndroom.
- Afwijkingen aan het skelet: Afwijkingen in de vorm van de borstkas; naar verhouding meestal lange armen, vingers en benen; een opvallend lange lichaamslengte en slappe gewrichtsbanden die platvoeten veroorzaken; smalle kaken en een hoog verhemelte. Overbewegelijke gewrichten en scoliose zijn aanwijzingen voor het marfansyndroom.
- Afwijkingen in de vorm van de borstkas: naar verhouding meestal lange armen, vingers en benen; een opvallend lange lichaamslengte en slappe gewrichtsbanden die platvoeten veroorzaken; smalle kaken en een hoog verhemelte. Overbewegelijke gewrichten en scoliose zijn aanwijzingen voor het marfansyndroom.
- Durale ectasie: Durale ectasie is een verwijding van het vlies om het ruggenmerg. Dit vlies (dura mater) is gevuld met hersenvocht en ligt als bescherming om de zenuwen. Door verwijding van het vlies kan het op de uiteinden van zenuwen drukken op de plaatsen waar die het ruggenmerg verlaten. Deze drukpunten kunnen klachten geven.
- Longproblemen: Door de verzwakking van het bindweefsel bij mensen met Marfan kan de structuur van de longen niet goed zijn. Hierdoor kunnen longproblemen ontstaan.