Huntington, ziekte van

Informatie over huntington, ziekte van

Ziekte van Huntington

De ziekte van Huntington is een erfelijke hersenaandoening die wordt veroorzaakt door het geleidelijk afsterven van zenuwcellen in bepaalde hersendelen. Deze delen van de hersenen zijn belangrijk voor het aansturen van bewegingen en voor de cognitieve vaardigheden.

Oorzaak

De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een afwijkend gen op het 4e chromosoom. Dit zorgt er voor dat bepaalde delen van de hersenen worden aangetast. De ziekte kan zowel door mannen als door vrouwen doorgegeven worden aan hun kinderen. De erfelijkheid van de ziekte van Huntington is dominant aanwezig. Dat wil zeggen dat de aanwezigheid van de erfelijke eigenschap altijd zal leiden tot de ziekte. Elk kind van een zieke ouder heeft een kans van 50 procent de erfelijke afwijking te hebben meegekregen.

Symptomen

De ziekte van Huntington wordt gekenmerkt door een drietal symptomen:

• Motorische problemen, zoals onwillekeurige bewegingen.
• Cognitieve achteruitgang
• Gedrags- en persoonlijkheidsveranderingen.

Diagnose

Wanneer een vermoeden van de ziekte van Huntington bestaat kan de aandoening worden vastgesteld met behulp van lichamelijk en neurologisch onderzoek. Daarnaast wordt de familiegeschiedenis onderzocht. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Beeldvormend onderzoek van de hersenen, zoals een CT-scan of MRI, is niet zinvol.

Behandeling

Behandeling is met name gericht op het tegengaan van de onwillekeurige lichamelijke bewegingen, door het slikken van medicijnen. Daarnaast kunnen bijvoorbeeld antidepressiva en slaapmiddelen worden voorgeschreven. Naast de aandacht voor voeding, in verband met de slikproblemen, is behandeling ook gericht op de bevordering van de kwaliteit van leven.

Huntington, ziekte van video's