Hemochromatose

Informatie over hemochromatose

Hemochromatose

Hemochromatose is een aandoening waarbij teveel ijzer in het lichaam aanwezig is. Het gevolg daarvan is een ijzerstapeling in de lever wat zich uitbreid in andere organen. Er zijn twee vormen van hemochromatose: primaire en secundaire hemochromatose. Primaire hemochromatose Primaire hemochromatose is een erfelijke ziekte waarbij vanaf de geboorte voortdurend meer ijzer uit voeding opgenomen dan het lichaam nodig heeft. Klachten ontstaan pas op volwassen leeftijd doordat het lichaam tijdens de groei extra ijzer juist goed kan gebruiken. Primaire hemochromatose komt veel vaker voor dan secundaire hemochromatose. Secundaire hemochromatose Secundaire hemochromatose is vaak het gevolg van een andere ziekte, zoals een ziekte van het bloed, ziekte in het het beenmerg, het metabool syndroom of een chronische leverziekte. Het metabool syndroom is een combinatie van risicofactoren die in veel gevallen leidt tot een aandoening, in dit geval tot ijzerstapeling.

Oorzaak

Primaire hemochromatose Primaire hemochromatose is een erfelijke ziekte waarbij de overerving recessief verloopt. Dat wil zeggen dat een kind alleen hemochromatose kan krijgen als beide ouders drager of patiënt zijn van de aandoening. Een drager is iemand die het gen dat de ziekte veroorzaakt heeft, maar zelf niet ziek is. Secundaire hemochromatose Secundaire hemochromatose is het gevolg van een andere ziekte. De oorzaak ligt vaak bij het beenmerg dat afwijkende rode bloedcellen produceert. De afwijkende bloedcellen worden te snel afgebroken waardoor bloedarmoede ontstaat. Om bloedarmoede tegen te gaan, maakt het lichaam veel nieuwe rode bloedcellen aan. Voor deze extra productie heeft het lichaam allerlei grondstoffen nodig waaronder ijzer. De opname van ijzer uit de dunne darm wordt als het ware 'automatisch' opgevoerd. Dit gebeurt ook wanneer in andere organen al te veel ijzer is opgeslagen. Als bloedarmoede blijft ontstaan, is het noodzakelijk dat de patiënt herhaaldelijk bloedtransfusies ondergaat. Dit leidt onherroepelijk tot ijzerstapeling, want bij iedere transfusie neemt de hoeveelheid ijzer in het lichaam toe. In zeldzame gevallen kan secundaire hemochromatose het gevolg zijn van het langdurig toedienen van ijzerpreparaten bij vormen van bloedarmoede die niet door ijzertekort zijn ontstaan.

Symptomen

De klachten die kunnen ontstaan, zijn zeer uiteenlopend en het klachtenpatroon verschilt per patiënt. Voor een arts is het vaak moeilijk om hemochromatose te herkennen. De meest voorkomende klachten bij hemochromatose zijn:

• Extreme en langdurige vermoeidheid.
• Buikpijn in de bovenbuik.
• Gewrichtsklachten.
• Diabetes (suikerziekte) door ijzerstapeling in de alvleesklier.
• Een vergrote lever en afwijkende leverfuncties. Op den duur kan verschrompeling van de levercellen ontstaan. Dit proces, waarbij gezond weefsel in de lever wordt omgezet in littekenweefsel, wordt levercirrose genoemd.
• Impotentie en/of verminderde zin in seks. Dit komt door ijzerstapeling in de geslachtsorganen en stoornissen in de aanmaak van geslachtshormonen. Ook onvruchtbaarheid kan ontstaan.
• Hartritmestoornissen en andere hartklachten.
• Een verkleuring van de huid naar bruin-grijze tint.

Erfelijkheid

Hemochromatose is een erfelijke ziekte en daarom is het van belang dat ook familie wordt onderzocht om de diagnose te stellen. Dit betreft ouders, eventuele broers, zussen en kinderen. Zij dienen geïnformeerd te worden over de bij u gestelde diagnose en over het belang van familieonderzoek. Uw arts zal dit met u bespreken. Het onderzoek van de familie bestaat in ieder geval uit bloedonderzoek en eventueel een DNA-test. Als inderdaad een ijzerstapeling wordt vastgesteld zal uitvoeriger onderzoek volgen en indien nodig, behandeling. Bij kinderen van patiënten met hemochromatose vindt onderzoek meestal plaats na de puberteit omdat in perioden van sterke groei het lichaam veel ijzer nodig heeft. Meestal vindt dan nog geen ijzerstapeling plaats. Het onderzoek zal bij een negatief resultaat in de puberteit, na enkele jaren nog eens herhaald moeten worden.

Behandeling

Primaire hemochromatose Er bestaat geen behandeling die primaire hemochromatose kan genezen omdat de erfelijke aanleg niet genezen kan worden. Er bestaat echter wel een behandeling die ijzerstapeling tegen gaat, dit wordt aderlating genoemd. Aderlating is het aftappen van bloed waardoor het overtollige ijzer in het bloed het lichaam kan verlaten. Hierdoor wordt stapeling van ijzer in organen tegen gegaan. De frequentie van het aderlaten is afhankelijk van een aantal factoren zoals de lichamelijke conditie en de hoeveelheid ijzer die opgeslagen is. Behandeling duurt levenslang en kan variëren van één per week tot een aantal keer per jaar. De behandeling heeft helaas nauwelijks effect op schade die al is aangericht in organen zoals de lever. Secundaire hemochromatose Bij secundaire hemochromatose kan een arts ijzerbindende medicijnen voorschrijven die overtollig ijzer uit het lichaam verwijderen. Het overtollige ijzer verlaat dan het lichaam met de urine en de ontlasting. Echter, deze behandeling is minder effectief dan aderlaten. Secundaire hemochromatose wordt alleen met aderlating behandeld als de bloedarmoede niet te ernstig is.

Hemochromatose video's