Ehlers Danlos Syndroom

Informatie over ehlers danlos syndroom

Ehlers Danlos Syndroom

Het syndroom van Ehlers-Danlos ook wel Ehlers-Danlossyndroom is een erfelijke aandoening waarbij de bindweefsels ongewoon rekbaar en meegevend zijn. Er zijn ten minste 6 typen te onderscheiden, die verschillen in ernst en vorm van overerving. Er bestaan klachten van allerlei weefsels en organen waarin bindweefsel een belangrijke rol speelt, zoals de huid en de gewrichten. Alle vormen zijn of autosomaal dominant of autosomaal recessief; binnen een familie is altijd maar sprake van 1 type aandoening.

Typen

Er zijn verschillende typen EDS te onderscheiden die allemaal hun eigen overheersende symptomen hebben.

• Klassieke type (EDS types I & II): Het klassieke type EDS wordt gekenmerkt door een ongewone rekbaarheid van de huid met wijde diep gelegen littekens en hypermobiliteit van de gewrichten. De huid ziet er zacht en fluweelachtig uit. Als gevolg van deze rekbaarheid kan het huidweefsel breekbaar zijn en ontstaan er gemakkelijk kneuzingen, ook kan er gemakkelijk littekenweefsel ontstaan op plaatsen waarop regelmatig druk wordt uitgeoefend zoals de knieën en ellebogen.
• Hypermobiliteitstype (EDS type III) Hypermobilteit in zowel grote als kleinere gewrichten is kenmerkend voor dit type EDS. Een aantal gewrichten, zoals de schouders, de knieschijf en het kaakgewricht ontwrichten erg gemakkelijk.
• Vasculaire type (EDS type IV) Bij dit type is de huid meestal erg doorschijnend en dun waardoor de aders duidelijk zichtbaar kunnen zijn. Ook het onderhuids weefsel is maar in een beperkte mate aanwezig. Mensen met dit type EDS hebben ook erg zwakke bloedvaten en ingewanden, waardoor deze gemakkelijk kunnen scheuren. Bij dit type blijft de hypermobiliteit meestal beperkt tot de vingers.
• Kyphoscoliosis Type (EDS type VI) Verslappingen van de gewrichten en een sterk verlaagde spierspanning zijn de meest opvallende symptomen van dit type. Mensen met dit type EDS hebben meestal last van scoliose. Bij dit type kunnen de ogen een stevigere structuur hebben, wat kan leiden tot scheuringen in de ogen.
• Arthrochalasia type (EDS type VIIB) Dit type EDS wordt gekenmerkt door losse gewrichten en verschuivingen van de beide heupen. Daarnaast komt bij dit type ook scoliose en een verminderde botstructuur voor.
• Dermatosparaxis Type (EDS type VIIC) Bij type EDS is een erg zachte huid die wat pafferig aandoet het meest overheersende symptoom de huid bij deze mensen is ook enorm kwetsbaar. Daarnaast hebben mensen met dit type EDS vaak last van navel- en liesbreuken.

Voorkomen

Niet heel zeldzaam als alle vormen samen worden genomen: 1:5000 tot 1:10.000.

Symptomen

Per type zijn er verschillen in de overheersende symptomen die symptomen staan ook vermeld bij de typen van EDS.

• Symptomen aan de huid: De huid van mensen met EDS is vaak hyperelastisch en daardoor erg kwetsbaar, de huid scheurt ook zeer gemakkelijk. De wondgenezing gaat
• vaak erg moeizaam; vaak ontstaat er een abnormale littekenvervorming en vaak hebben mensen met EDS opvallende, vaak ernstige bloeduitstortingen bij de minimaalste trauma's.
• Symptomen aan de gewrichten: De gewrichten van mensen met EDS zijn vaak erg instabiel en schieten gemakkelijk gedeeltelijk of geheel uit de kom. Deze instabiliteit gaat vaak gepaard met pijn, ontstekingen en slijtage aan de gewrichten en ledematen.
• Overige belangrijke symptomen: Mensen met EDS hebben vaak last van een verstoord evenwichtsgevoel met als gevolg dat ze gemakkelijk kunnen vallen. Ook is de hartklep bij mensen met EDS vaak aangedaan, en is er vaak sprake van chronische vermoeidheid.

Oorzaken

Verschillende afwijkingen in genen die coderen voor bindweefseleiwitten. Van sommige is de exacte locatie en de aard van het defect al bekend.

Behandeling

Het syndroom van Ehlers-Danlos is chronisch, vanwege de hypermobiliteit van hun gewrichten en de veel voorkomende evenwichtsstoornis zijn bij mensen met EDS vaak ondersteunende hulpmiddelen zoals een rolstoel en ortheses noodzakelijk, om te voorkomen dat gewrichten verschuiven of uit de kom schieten en daardoor de klachten verergeren.

Erfelijkheid

autosomaal recessief (type VI, VIIC), autosomaal dominant (I, II, III, IV, VII A,B), x-gebonden (V).

Vooruitzichten

Behalve bij een paar ernstige gevallen waarbij de hartkleppen schade op kunnen lopen is de levensverwachting op zich meestal niet beperkt.

Ehlers danlos syndroom video's