Alkaptonurie - Waadhoeke, Friesland

Uitgelichte Alkaptonurie specialisten in Waadhoeke

Zoek naar de beste zorgaanbieders in uw omgeving

Bekijk ook:

Alkaptonurie

Alkaptonurie (afkorting : AKU; andere namen: black urine disease of alkaptonuria) is een zeldzame erfelijke genetische afwijking (autosome recessieve aandoening) van het tyrosine metabolisme. De aandoening wordt veroorzaakt door een defect in het enzym homogentisinezuur oxidase, dat op zijn beurt veroorzaakt wordt door een mutatie in het gen homogentisate 1,2-dioxygenase. Dit enzym breekt normaal een giftig bijproduct van tyrosine af, namelijk homogentisinezuur.

Symptomen

Een kenmerk van alkaptonurie is dat oorsmeer van een patiënt met deze aandoening rood of zwart kleurt bij blootstelling aan lucht (afhankelijk van het dieet). Dit verkleuren duurt enkele uren, en komt door de accumulatie van homogentisinezuur. Ook urine van een alkaptonuriepatiënt wordt donker bij blootstelling aan lucht. Er treedt ook een pigmentatie op van het oogwit. In het hart treedt er een verharding op van de aortaklep, de mitraalklep en de kransslagader. Men stelt ook een verwijding vast van de aorta en een verdikking van de achillespees. Bij volwassenen, ouder dan 40, ontwikkelt zich bij alkaptonurie ook progressieve artritis (vooral in de wervelkolom) door de opbouw van homogentisate in botten en kraakbeen. Hierdoor kan zijn lengte krimpen.