zorgaanbieders
Zorgaanbieders
Zoek en vind uw zorgaanbieder bij u in de buurt of in een bepaalde regio
Informatie over Ziekte van Rendu-Osler-Weber (ROW)

Inhoud

De ziekte van Rendu-Osler-Weber (ROW) is een erfelijke aandoening. Een andere naam is hereditaire haemorrhagische teleangiëctasieën. ROW werd voor het eerst beschreven door de Franse arts Henri Rendu in 1896. Nederlands stamboomonderzoek laat zien dat ROW al enkele eeuwen eerder in Nederland voorkwam.

ROW wordt gekenmerkt door het ontstaan van directe verbindingen tussen aderen en slagaders, waarbij de haarvaten ontbreken. Deze verbindingen noemt men teleangiëctasieën. Het gevolg hiervan is dat er plaatselijke verwijdingen van de bloedvaten ontstaan, die gemakkelijk bloeden. Neusbloedingen zijn de meest voorkomende klacht van mensen met deze aandoening. Er kunnen ook onderhuidse angiomen ontstaan. Dat zijn duidelijk zichtbare, donkerrode verkleuringen die wit worden wanneer je er op drukt. Deze verschijnselen worden veroorzaakt door een verwijding van de kleinere bloedvaten. Deze zijn het meest zichtbaar in de huid en de slijmviezen (bijvoorbeeld in de mond).

De genetische afwijking is in alle bloedvaten aanwezig, maar leidt in bepaalde voorkeursgebieden tot symptomatische vaatafwijkingen onder invloed van uitwendige en inwendige factoren. De typische vaatafwijkingen worden gekenmerkt door het ontbreken van de haarvaten en het bestaan van kleine (teleangiëctasieën) of grotere arterioveneuze malformaties (AVM's).

Grotere verbindingen tussen slagaders en aders (arterioveneuze malformaties, AVM) komen voor in de long (PAVM) in 35% bij ROW-1 en in 10% bij ROW-2, in de hersenen (CAVM) in 10-15% en in de lever (HAVM) in 3-5%.

ROW is dominant erfelijk. Als één van de ouders de ziekte heeft, heeft elk kind 50% kans om ook ROW te krijgen.

Teleangiëctasieën komen vooral voor op de huid van gezicht en handen, op het slijmvlies van mond en neus en in de tractus digestivus. De grotere AVM's worden vooral gezien in de lever, de longen en de hersenen.

De Ziekte van Rendu-Osler-Weber komt evenveel bij mannen als vrouwen voor. De ziekte is erfelijk. Naar schatting komt de ziekte in Nederland voor bij 1 op 3000 mensen. Het is een aangeboren ziekte maar de eerste symptomen (bloedneus) treden gewoonlijk pas op rond het vijftiende jaar.

Bij de ziekte van Rendu-Osler-Weber ontstaan ook abnormale verbindingen tussen slagaderen en aderen in andere delen van het lichaam zoals de hersenen, longen en darmen. Dit maakt bloedvaten kwetsbaarder met als gevolg dat er sneller bloedingen ontstaan.

Diagnose

Aanwezigheid van bloedneuzen is niet voldoende om de diagnose te stellen, ook niet als één van de ouders de ziekte van Rendu-Osler-Weber heeft.

De diagnose wordt gesteld op de combinatie van:

  • spontane bloedneuzen;
  • verwantschap (eerstegraads familielid);
  • én
  • de aanwezigheid van minimaal drie teleangiëctasieën (kleine, verwijde bloedvaatjes);
  • de aanwezigheid van een AVM, een grotere verbinding tussen aders en slagaders.


De afwijkende bloedvaten zijn meestal zichtbaar bij een gewoon lichamelijk onderzoek. Met hulp van röntgenfoto's kunnen afwijkingen in de longen worden opgespoord. Bij 7% van de volwassen volstaat een eenmalig onderzoek niet en is een herhaling van het onderzoek noodzakelijk.

De verwachting is dat in de toekomst de diagnose wordt gesteld met DNA-onderzoek.

Beloop

  • Ondanks dat het een aangeboren aandoening is zijn er bij de geboorte meestal geen verschijnselen van de ziekte;
  • De bloedneuzen presenteren zich gewoonlijk voor de puberteit, wat eerder bij ROW-1 dan bij ROW-2;
  • De teleangiëctasieën (kleine verwijde bloedvaatjes) van de huid en het slijmvlies (mucosa) van neus en mond worden enkele jaren later zichtbaar en zijn progressief;
  • Pulmonale AVM's (PAVM) worden vooral na de puberteit gezien en vaker bij vrouwen dan bij mannen. Deze PAVM's kunnen in grootte toenemen in de zwangerschap en bij het
    ouder worden.

Behandeling

De behandeling van deze ziekte richt zich vooral op de behandeling en het voorkomen van de bloedingen. Dit heeft vaak slechts een tijdelijk effect.

Afhankelijk van de klachten wordt een behandeling gestart.

Behandeling van bloedneuzen heeft vaak slechts tijdelijk effect. Laserbehandeling leidt vaak tot tijdelijke vermindering van de klachten, maar moet regelmatig herhaald worden.

In ernstige gevallen valt een behandeling met hormonen of embolisatie te overwegen. Ook afsluiting van de neusingangen, door bijvoorbeeld een siliconenprothese of pleister, geeft minder bloedingen. Bij ernstige acute bloedingen zal tamponade voor enkele dagen nodig zijn.

Het is meestal niet mogelijk alle kwetsbare plekken te behandelen of deze zelfs te vinden. Patiënten met afwijkingen in de darm leiden daarom soms aan ijzergebreksanemie. Experimenteel wordt op dit moment thalidomide (generieke naam voor Softenon) voorgeschreven. De resultaten van dit middel zijn veelbelovend, zo is in verschillende studies aangetoond dat bloedingen afnemen en de vaten kwalitatief beter zijn bij thalidomide.

Bloedende telangiëctasieën van het maagdarmkanaal komen in aanmerking voor behandeling met laserstralen en eventueel hormonen.

Het belangrijkste advies bij PAVM is dat patiënten uit voorzorg antibiotica moeten gebruiken bij niet-steriele ingrepen (zoals bijv. het trekken van een kies bij de tandarts). In die situaties is het denkbaar dat bacteriën in de bloedbaan kunnen komen en via de bloedbaan verspreid worden en op die manier abcessen elders in het lichaam kunnen veroorzaken. Het gebruik van antibiotica is ook aan te raden bij patiënten bij wie PAVM niet met zekerheid zijn uitgesloten.