Inhoud

De ziekte van Wilson, ook wel bekend onder de naam Hepatolenticulaire degeneratie, werd in 1912 voor het eerst beschreven door dr. S.A.K. Wilson. Het is een zeldzame stofwisselingsziekte, waarbij koper zich in het lichaam opstapelt.

Ons lichaam neemt koper op uit voeding. Koper is een onmisbaar sporenelement, maar een teveel kan tot ernstige klachten leiden. In de normale situatie bindt koper zich aan het eiwit ceruloplasmine en wordt het overtollige koper via de gal uitgescheiden. Patiënten met de ziekte van Wilson zijn onvoldoende in staat om het teveel aan koper uit te scheiden, waardoor er een ophoping van koper in verschillende weefsels en organen ontstaat. Hierdoor worden langzamerhand vele organen vergiftigd, vooral de lever en de hersenen.

De ziekte is erfelijk, maar komt pas tot uiting wanneer men de erfelijke aanleg van beide ouders meekrijgt. Als men de erfelijke aanleg via 1 ouder heeft meegekregen dan spreekt men van dragerschap. De drager is zelf niet ziek, maar kan het wel doorgeven.

Symptomen

De ziekte openbaart zich meestal op een leeftijd tussen 10 en 30 jaar, met een piek rond de volwassenheid (al zijn uitzonderingen mogelijk). De eerste klachten ontstaan bij ongeveer de helft van de patiënten in de lever (hepatisch) en bij de rest van de patiënten in de hersenen (neurologisch).

Bij een deel van de patiënten komen er tevens of juist uitsluitend psychiatrische afwijkingen, depressie, persoonlijkheid- of gedragsveranderingen voor.

Ook kan de ziekte beginnen met nierklachten, hemolyse (bloedafbraak) of door stoornissen in de hormoonhuishouding. Bij een klein aantal wordt een ernstige leveraandoening pas ontdekt als de leverfunctie volledig faalt (acuut leverfalen).

De typische Kaiser-Fleischer ring ontstaat bij het merendeel van de patiënten. Het is een goudbruine ring in de iris van het oog, die meestal alleen zichtbaar is als een speciale lamp wordt gebruikt om in het oog te kijken. Het gezichtsvermogen wordt er niet door beïnvloed.

Oorzaak

Het gen dat de ziekte kan veroorzaken ligt op chromosoom 13 (13q14.3) en komt vooral tot expressie in de lever, de nieren en placenta, maar ook, zij het in veel mindere mate, in de nieren, de hersenen en de longen. Het gen codeert voor een eiwit dat koper naar de gal transporteert en het in ceruloplasmine inbouwt. Bij de defecte vorm van het enzym treedt de uitscheiding naar de gal niet op. Het koper stapelt zich op in de lever en beschadigt deze, waarna het koper via het bloed naar de rest van het lichaam wordt getransporteerd. Onbehandeld leidt de ziekte van Wilson uiteindelijk tot leverfalen, hersenbeschadiging en tot de dood.

Diagnose

De diagnose wordt gesteld op basis van drie onderzoeken:

Als directe aanvulling op de diagnose kan men het kopergehalte in de lever bepalen door middel van een leverbiopsie en/of de Kaiser-Fleischer ring laten bevestigen door een oogarts. Daarnaast kan een MRI-scan van de hersenen een afwijkend beeld laten zien. Met DNA-onderzoek kan in bijna alle gevallen het gendefect worden aangetoond. Dit onderzoek is echter tijdrovend (3 tot 6 maanden) en zal meestal als aanvulling op bovenstaande onderzoeken plaatsvinden.

Het advies is om bij kinderen van een patiënt met de ziekte van Wilson, naast eventueel DNA-onderzoek, ook bloed- en urineonderzoek plaats te laten vinden op verschillende leeftijden: omstreeks het 4e jaar, het 9e jaar en het 16e/17e jaar. De verschillende leeftijden worden geadviseerd omdat daarmee zowel patiënten met een langzame als snelle koperstapeling worden geïdentificeerd.
Bij ontdekking van een geval moeten broers en zusters van de patiënt ook worden gescreend, aangezien zij 25% kans hebben het ook te hebben.

Behandeling

De behandeling is afhankelijk van het stadium waarin de ziekte van Wilson wordt vastgesteld. In een vroeg stadium is behandeling met medicijnen meestal goed mogelijk. Deze medicijnen binden het overtollige koper en voeren het vervolgens af met de urine. Ook kan een medicijn met zink gegeven worden. Zink remt namelijk de opname van koper uit voeding. De medicijnen moeten levenslang gebruikt worden.

Daarnaast kan een koperarm dieet deze medicijnbehandeling ondersteunen. Een diëtist kan helpen bij het opstellen van dit dieet.

Wanneer de ziekte in een laat stadium vastgesteld wordt, kan de lever onherstelbaar beschadigd zijn. In dat geval kan een levertransplantatie noodzakelijk zijn. Een levertransplantatie is een zeer ingrijpende operatie.