Inhoud
Het Syndroom van Turner is genoemd naar Henry H. Turner (Amerikaanse arts), die in 1938 als eerste een aantal fysieke kenmerken beschreef van zeven vrouwen met betreffend syndroom.
Het syndroom van Turner is een aangeboren aandoening die alleen meisjes kunnen hebben. Het syndroom komt bij ongeveer 1 op de 2500 meisjes voor.
In totaal leidt het syndroom van Turner in 99% van de gevallen tot een spontane miskraam. Er wordt aangenomen dat aan het syndroom van Turner verwante afwijkingen in het genetische materiaal van de foetus de uiteindelijke oorzaak zijn van zo'n 10% van alle miskramen. Dit is echter niet wetenschappelijk aangetoond.
Vrouwen met het syndroom van Turner zijn bijna altijd klein. Sommige vrouwen hebben aandoeningen van het hart en de nieren. Ook kunnen ze een brede, korte nek en opgezette handen en voeten hebben. Bij het opgroeien blijft de ontwikkeling van de borsten en menstruatie vaak achter. Dit komt doordat de eierstokken niet genoeg ontwikkeld zijn. Doordat er daardoor te weinig geslachtshormonen wordt gemaakt heeft dat ook invloed op de vruchtbaarheid. In uitzonderlijke gevallen kunnen vrouwen met het syndroom van Turner kinderen krijgen
Of en in welke mate er symptomen aanwezig zijn verschilt van vrouw tot vrouw, maar de meest voorkomende symptomen zijn:
- klein zijn van gestalte (korter dan 1,50 meter);
- lymfoedeem of zwelling van handen en voeten;
- een brede borstkas en ver uit elkaar staande tepels;
- een lage haarlijn;
- laaggeplaatste oren;
- hartproblemen;
- nierproblemen;
- de puberteit komt niet spontaan op gang.
Andere, bekende symptomen zijn een kleinere onderkaak, uitstaande ellebogen, huidplooien in de nek en zachte, opstaande nagels.
Het syndroom van Turner komt voor in twee varianten. In de 'klassieke' variant ontbreekt een van de twee X-chromosomen volledig. In de mozaïek-variant beschikken sommige cellen wel en andere cellen niet over een tweede X-chromosoom. Bij deze laatste variant zijn de symptomen vaak minder hevig.
Oorzaak
Onder normale omstandigheden wordt het menselijk geslacht bepaald door een combinatie van twee chromosomen: XX voor vrouwen, XY voor mannen. Het syndroom van Turner houdt in dat een van de twee X-chromosomen deels of geheel ontbreekt of één van de twee X-chromosomen heeft een andere vorm. Omdat cellen met enkel een Y-chromosoom niet levensvatbaar zijn, komt het syndroom van Turner niet voor bij mannen.
Medische gevolgen
Soms zijn er afwijkingen aan hart, nieren of schildklier. Er is een verhoogde kans op (geh)oorproblemen en suikerziekte en de motorische ontwikkeling kan wat zwakker zijn. Bij jonge meisjes zijn vaak problemen bij de voeding, met name slikken, zuigen en uitbraken van voedsel.
Hart
Bij 20 tot 50% van de meisjes met het syndroom van Turner wordt bij de geboorte een afwijking in de bouw van het hart vastgesteld. De hartaandoening die het meest voorkomt is een vernauwing van de aorta, de lichaamsslagader, vlak na de grote bocht van de aorta (coarctatio aortae). Daarnaast kan er een afwijking van de hartkleppen bestaan.
Ter voorkoming van ontsteking van de hartkleppen is het belangrijk dat antibiotica worden gebruikt bij chirurgische ingrepen (zowel voor kleine als grote ingrepen).
Botweefsel
Ten gevolge van het syndroom van Turner ontstaan een hoop factoren, met name hormonale, die de normale ontwikkeling van het skelet in de weg staan. Bij vrouwen die aan het syndroom van Turner lijden is het hoofd, de nek en borst van normaal formaat maar hebben ze duidelijk kortere armen en benen. Door jong met groeihormonen te beginnen kan de lengte zo'n 10 tot 15 centimeter toenemen.
Het vierde middenhandsbeen kan opmerkelijk kort zijn.
En ten gevolge van de slechte circulatie van oestrogeen door het lichaam hebben veel vrouwen met het syndroom van Turner last van osteoporose. Hierdoor kunnen ze nog korter worden en bovendien kan de ruggengraat verder gebogen raken, waardoor scoliose kan ontstaan. Hierdoor kunnen botbreuken makkelijker optreden.
Nieren
Ongeveer een derde van alle vrouwen met het syndroom van Turner lijden aan een van de volgende drie nierafwijkingen:
- Een enkele, hoefijzervormige nier aan een kant van het lichaam en het ontbreken van een nier aan de andere kant.
- Een abnormaal systeem voor de afvoer van urine.
- Slechte doorbloeding van de nieren.
Schildklier
Bijna een derde van alle vrouwen met het syndroom van Turner heeft een afwijking aan de schildklier. Meestal betreft dit een traag werkende schildklier.
Diabetes
Vrouwen met syndroom van Turner hebben tijdens hun jeugd een licht verhoogd risico op diabetes type-1 en op latere leeftijd een sterk verhoogd risico op diabetes type-2.
Voortplanting
Vrouwen met het syndroom van Turner zijn vrijwel altijd onvruchtbaar. Door het toedienen van hormonen kan er wel een normale ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken op gang gebracht worden.
Behandeling
Het syndroom van Turner is een genetische afwijking en er is dus geen genezing voor. De behandeling richt zich op het verminderen van de klachten. Meestal zijn medicijnen mogelijk, zoals groeihormonen en geslachtshormonen.
De verschillende behandelingsmethoden op een rijtje:
- Bij een tijdige diagnose wordt een meisje tegenwoordig vrijwel altijd vanaf het zesde jaar behandeld met groeihormonen.
- Vanaf een jaar of 12-13 wordt begonnen met een behandeling met vrouwelijke hormonen --oestrogenen, meestal in combinatie met progestagenen-- om de puberteit op gang te brengen.
- Via in-vitrofertilisatie (IVF) in combinatie met eiceldonatie kan kunstmatig een zwangerschap tot stand gebracht worden.
