Inhoud
Progeria is een zeldzame, autosomale dominante verouderingsziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in het LMNA-gen. De klassieke vorm van progeria staat bekend als het Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom (HGPS), genoemd naar de artsen Hutchinson en Gilford die de ziekte voor het eerst beschreven. De diagnose van HGPS kan met zekerheid worden vastgesteld door een genetische test.
Oorzaken
Deze kleine afwijking op het LMNA-gen veroorzaakt vroegtijdige verouderingsverschijnselen bij kinderen met progeria, doordat het eiwit aan de binnenzijde van de celkern niet volledig kan worden opgebouwd. Het lichaam van progeriapatiëntjes kan 15 aminozuren, die normaliter worden 'opgeruimd' in het opbouwproces, niet afbreken, omdat de code daarvoor op het gen ontbreekt. Dit onvolledige eiwit in de celkern heeft men progerin genoemd. Het veroorzaakt 'blebbing' van de cel en het verkort de celleeftijd sterk. Het progerin tast de gladde spieren en het epitheel van de bloedvaten aan. Hierdoor ontstaan hart- en vaatziekten, die ook de belangrijkste doodsoorzaak vormen.
Verschijnselen
Kinderen met progeria hebben bij de geboorte meestal een gemiddelde lengte en gewicht. Maar op jonge leeftijd groeien ze minder en neemt hun gewicht minder toe. Kinderen met progeria hebben meestal grote ogen, een dunne neus en lippen, een smalle kin en een kleine mond. Verder krijgen ze minder vet onder de huid. Ook ontstaan kaalheid, afwijkingen aan de tanden en vaak hart- en vaataandoeningen. Daardoor is er bij progeria meer kans op een hartaanval of beroerte.
De verstandelijke ontwikkeling en de motoriek (het maken van bewegingen) verloopt bij progeria zoals bij ieder ander kind.
Behandeling
Progeria is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Dat kan met medicijnen, regelmatig kleine maaltijden eten, fysiotherapie en begeleiding door een tandarts.
