EERD HUISARTSENPRAKTIJK VAN - GEZONDHEIDSCENTRUM BREDERO
Brederostraat 2/A4819HH, BREDA
Telefoon: 076-5218647
Inhoud
Thalassemie is een erfelijke ziekte waarbij de rode bloedkleurstof (hemoglobine) niet goed wordt aangemaakt. Het lichaam herkent de verkeerde rode bloedcellen en vernietigt ze. Daardoor treedt er een chronische bloedarmoede op.
De behandeling berust op het op peil houden van de rode bloedcellen door middel van bloedtransfusies. Soms wordt er op jonge leeftijd een beenmergtransplantatie overwogen.
Vaak hebben thalassemiepatiënten ook skeletafwijkingen en kunnen zij op den duur last krijgen van ijzerstapelingsziekte als gevolg van bloedtransfusies. Er zijn twee hoofdvormen van thalassemie, alfa-thalassemie en beta-thalassemie, met ieder hun eigen karakteristieken.
Thalassemie komt net als sikkelcelziekte voornamelijk voor bij mensen die (oorspronkelijk) afkomstig zijn uit het Middellandse Zeegebied, het Midden-Oosten, delen van Azië (India, Indonesië), Suriname en Afrika.
Waardoor komt thalassemie?
Thalassemie is een erfelijke ziekte.
- Een kind kan alleen met thalassemie geboren worden als beide ouders het erfelijke kenmerk aan het kind doorgeven.
- Ouders kunnen thalassemie alleen aan hun kind doorgeven als ze zelf thalassemie hebben of drager zijn van het erfelijke kenmerk voor thalassemie.
- Thalassemie-dragers hebben van één ouder het erfelijke kenmerk voor thalassemie gekregen. Ze hebben zelf geen thalassemie en daar dus ook geen klachten van.
- Als beide ouders thalassemie-dragers zijn, is:
- de kans dat ze een kind met thalassemie krijgen 25%.
- de kans dat hun kind ook een drager wordt 50%
- de kans dat hun kind geen thalassemie heeft en ook geen drager is 25%.
Wat zijn de verschijnselen van Thalassemie?
Er zijn verschillende vormen van thalassemie. Bij de meeste vormen zijn er geen klachten.
Bij sommige minder ernstige vormen van thalassemie wordt de ziekte pas op latere leeftijd ontdekt. Iemand die moe en futloos is, blijkt dan bij onderzoek wat bloedarmoede te hebben.
Bij de ernstige vormen van thalassemie komen de verschijnselen al ongeveer 5 maanden na de geboorte:
- De baby gaat elke dag minder goed eten.
- Het gaat steeds meer slapen.
- Het reageert minder alert en wordt steeds slapper.
- In een aantal weken wordt het kind steeds bleker.
- Het wordt kortademig tot zelfs huilen teveel inspanning kost.
- Lever en milt kunnen opzwellen waardoor de baby een dikke buik krijgt.
- Het bot, vooral van de schedel en het aangezicht, wordt opvallend dikker. Dit komt doordat het beenmerg bij thalassemie sterk kan gaan groeien.
Een kind met ernstige thalassemie kan uiteindelijk sterven aan ernstige bloedarmoede.
Soms sterft een kind met thalassemie al voor de geboorte.
Adviezen
- Wanneer de kans bestaat dat u en/of uw partner thalassemie-drager zijn, kunt u zich, voordat u kinderen krijgt hierop laten testen. Blijkt dat u inderdaad drager bent, dan wordt met een arts die gespecialiseerd is in erfelijke ziektes besproken hoe groot de kans is dat u een kind krijgt met thalassemie.
- Als een zwangere vrouw (of haar partner) thalassemie heeft of drager is, kan getest worden of de baby een erfelijk kenmerk (gen) voor thalassemie heeft.
- Voor een kind met thalassemie is het belangrijk dat het elke dag gezond eet.
- Zorg dat het kind voldoende rustmomenten krijgt als u merkt dat het moe is of weinig kracht heeft. Op die momenten kan het aantal rode bloedcellen laag zijn.
- Ook voor volwassenen met een minder ernstige vorm van thalassemie, met een milde bloedarmoede, is het van belang dat ze gezond leven met gezonde voeding.
