zorgaanbieders
Zorgaanbieders
Zoek en vind uw zorgaanbieder bij u in de buurt of in een bepaalde regio

SANDE R VAN DE

Roerdompstraat 100
1531XK, WORMER
Telefoon: 075-6423013
meer info >>
2.8Km

HUISARTSENPRAKTIJK SCHANS DE

Schansstraat 3
1531CD, WORMER
Telefoon: 075-6425212
meer info >>
3.8Km

HUISARTSENPRAKTIJK

Snuiverstraat 57
1561HB, KROMMENIE
Telefoon: 075-6287666
meer info >>
6.2Km

HUISARTSENPRAKTIJK BUDDE & WOUTERS

Parallelweg 146
1541BE, KOOG AAN DE ZAAN
Telefoon: 075-6164867
meer info >>
6.6Km

PRAKTIJK WHEREPLANTSOEN HUISARTSEN

Whereplantsoen 7
1441AB, PURMEREND
Telefoon: 0299-472100
meer info >>
6.6Km


Informatie over Marmerbeenziekte

Marmerbeenziekte wordt ook wel osteopetrosis genoemd en is een zeldzame erfelijke ziekte met onder andere een sterke verdikking van de schors van de beenderen, bloedarmoede en een vergroting van de lever en milt. Bij deze ziekte is de aanmaak van bot in de botcellen gestoord.

De ernst van dit ziektebeeld varieert sterk. Bij de meest ernstige vorm zorgt de afwijkende botresorptie ervoor dat de beenmergholtes niet kunnen groeien met beenmergfalen tot gevolg. De incidentie van deze ernstige, autosomale recessieve vorm van osteopetrose, is 1:250.000.

Kenmerken

Deze ernstige vorm van osteopetrose kenmerkt zich al in de eerste maanden van het leven:

  • een achterstand in groei (failure to thrive)
  • calciumtekort (hypocalcemie)
  • te weinig bloedplaatjes (trombocytopenie)
  • bloedarmoede (anemie)

In bijna alle botten komt een verdichting en verharding van het beenweefsel voor. Het bot is van slechte kwaliteit en vreemd gevormd. De botten zijn dik, plomp, erg bros en breken snel, waardoor allerlei misvormingen kunnen ontstaan. Zenuwen kunnen klem komen te zitten met name in de schedel waardoor gezichts- en/of gehoorzenuwen niet meer werken. Bovendien verdringen deze botvormingen het beenmerg waar normaal de bloedcellen gevormd worden. Hierdoor wordt de bloedvorming overgenomen door de lever en milt.

Behandeling

De meest ernstige vorm van osteopetrosis is alleen te behandelen door middel van een beenmergtransplantatie. Echter doordat de ziekte zich vaak al op hele jonge leeftijd voordoet, is de ziekte vaak fataal.

 
Marmerbeenziekte behandeling
Marmerbeenziekte behandeling op de kaart
Huisarts specialismen
Google leads