zorgaanbieders
Zorgaanbieders
Zoek en vind uw zorgaanbieder bij u in de buurt of in een bepaalde regio

HEUVEL K H A A VAN DEN EN KONING B W M DE HUISARTSEN

Fresiastraat 12
2071NV, SANTPOORT-NOORD
Telefoon: 023-5378310
meer info >>
1.5Km

OSKAM DAPHNE

Evertsenstraat 2
1972AM, IJMUIDEN
Telefoon: 0255-514953
meer info >>
2.2Km

BAKX HUISARTS J J M

Evertsenstraat 2/A
1972AM, IJMUIDEN
Telefoon: 0255-514954
meer info >>
2.2Km

DIJK HUISARTS P VAN

Rijksstraatweg 549
2025DG, HAARLEM
Telefoon: 023-5371507
meer info >>
3.2Km

HUISARTS BRANDS R G

Van Dalenlaan 388
2082VR, SANTPOORT-ZUID
Telefoon: 023-5378320
meer info >>
3.2Km


Informatie over Marmerbeenziekte

Marmerbeenziekte wordt ook wel osteopetrosis genoemd en is een zeldzame erfelijke ziekte met onder andere een sterke verdikking van de schors van de beenderen, bloedarmoede en een vergroting van de lever en milt. Bij deze ziekte is de aanmaak van bot in de botcellen gestoord.

De ernst van dit ziektebeeld varieert sterk. Bij de meest ernstige vorm zorgt de afwijkende botresorptie ervoor dat de beenmergholtes niet kunnen groeien met beenmergfalen tot gevolg. De incidentie van deze ernstige, autosomale recessieve vorm van osteopetrose, is 1:250.000.

Kenmerken

Deze ernstige vorm van osteopetrose kenmerkt zich al in de eerste maanden van het leven:

  • een achterstand in groei (failure to thrive)
  • calciumtekort (hypocalcemie)
  • te weinig bloedplaatjes (trombocytopenie)
  • bloedarmoede (anemie)

In bijna alle botten komt een verdichting en verharding van het beenweefsel voor. Het bot is van slechte kwaliteit en vreemd gevormd. De botten zijn dik, plomp, erg bros en breken snel, waardoor allerlei misvormingen kunnen ontstaan. Zenuwen kunnen klem komen te zitten met name in de schedel waardoor gezichts- en/of gehoorzenuwen niet meer werken. Bovendien verdringen deze botvormingen het beenmerg waar normaal de bloedcellen gevormd worden. Hierdoor wordt de bloedvorming overgenomen door de lever en milt.

Behandeling

De meest ernstige vorm van osteopetrosis is alleen te behandelen door middel van een beenmergtransplantatie. Echter doordat de ziekte zich vaak al op hele jonge leeftijd voordoet, is de ziekte vaak fataal.

 
Marmerbeenziekte behandeling
Marmerbeenziekte behandeling op de kaart
Huisarts specialismen
Google leads