zorgaanbieders
Zorgaanbieders
Zoek en vind uw zorgaanbieder bij u in de buurt of in een bepaalde regio

HUISARTSENPRAKTIJK E C M MENS EN A E BOUMA

Middenweg 53
1703RB, HEERHUGOWAARD
Telefoon: 072-5722189
meer info >>
1.6Km

BEL J E A EN VERBREE F E

Clara Wichmanntuin 14
1705JZ, HEERHUGOWAARD
Telefoon: 072-5727376
meer info >>
2.5Km

HUISARTSENPRAKTIJK R J SONNENBERG

Pompesloot 104
1721HH, BROEK OP LANGEDIJK
Telefoon: 0226-344127
meer info >>
3.5Km

BRAAK E

Koog 14
1722EM, ZUID-SCHARWOUDE
Telefoon: 0226-312424
meer info >>
3.9Km

DAALMEER GEZONDHEIDSCENTRUM

Johanna Naberstraat 45
1827LB, ALKMAAR
Telefoon: 072-5621333
meer info >>
5.6Km


Informatie over Marmerbeenziekte

Marmerbeenziekte wordt ook wel osteopetrosis genoemd en is een zeldzame erfelijke ziekte met onder andere een sterke verdikking van de schors van de beenderen, bloedarmoede en een vergroting van de lever en milt. Bij deze ziekte is de aanmaak van bot in de botcellen gestoord.

De ernst van dit ziektebeeld varieert sterk. Bij de meest ernstige vorm zorgt de afwijkende botresorptie ervoor dat de beenmergholtes niet kunnen groeien met beenmergfalen tot gevolg. De incidentie van deze ernstige, autosomale recessieve vorm van osteopetrose, is 1:250.000.

Kenmerken

Deze ernstige vorm van osteopetrose kenmerkt zich al in de eerste maanden van het leven:

  • een achterstand in groei (failure to thrive)
  • calciumtekort (hypocalcemie)
  • te weinig bloedplaatjes (trombocytopenie)
  • bloedarmoede (anemie)

In bijna alle botten komt een verdichting en verharding van het beenweefsel voor. Het bot is van slechte kwaliteit en vreemd gevormd. De botten zijn dik, plomp, erg bros en breken snel, waardoor allerlei misvormingen kunnen ontstaan. Zenuwen kunnen klem komen te zitten met name in de schedel waardoor gezichts- en/of gehoorzenuwen niet meer werken. Bovendien verdringen deze botvormingen het beenmerg waar normaal de bloedcellen gevormd worden. Hierdoor wordt de bloedvorming overgenomen door de lever en milt.

Behandeling

De meest ernstige vorm van osteopetrosis is alleen te behandelen door middel van een beenmergtransplantatie. Echter doordat de ziekte zich vaak al op hele jonge leeftijd voordoet, is de ziekte vaak fataal.

 
Marmerbeenziekte behandeling
Marmerbeenziekte behandeling op de kaart
Huisarts specialismen
Google leads